[LT] Rối loạn đông cầm máu di truyền

[tuyenlab]

1. Các bệnh lý bẩm sinh gây giảm tiểu cầu:

1.1. Giảm tiểu cầu và thiếu xương quay (Thrombocytopenia and absent radius syndrome):

- Chẩn đoán: giảm số lượng tiểu cầu và bất thường ở xương: thiếu xương quay, giảm hoặc không có mẫu tiểu cầu ở tủy xương

- Nguyên nhân: chưa rõ

Hình 1.1. Hình ảnh bệnh nhi mắc hội chứng giảm tiểu cầu và thiếu xương quay

Hình 1.2. Hình phim XQ bệnh nhân thiếu xương quay ở hội chứng giảm tiểu cầu và thiếu xương quay

1.2. Giảm tiểu cầu miễn dịch đồng loại ở trẻ sơ sinh (neonatal alloimune thrombocytopenia)

- Khi mẹ không có một loại đồng kháng nguyên tiểu cầu, khi có thai đứa trẻ lại có kháng nguyên này. Trong một số trường hợp người mẹ mẫn cảm với kháng nguyên này, sinh ra kháng thể. Kháng thể truyền sang thai nhi qua rau thai phá hủy tiểu cầu của thai nhi.

- Khoảng 80% bệnh gây ra do kháng thể chống kháng nguyên HPA-1a của tiểu cầu, 15% do kháng thể chống kháng nguyên HPA-5a, 5% do kháng thể chống các loại kháng nguyên khác.

Hình 1.3. Trẻ sơ sinh mắc bệnh giảm tiểu cầu đồng miễn dịch

2. Các bệnh lý bẩm sinh gây rối loạn chức năng tiểu cầu:

2.1. Hội chứng Bernard- Soulier:

- Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hậu quả là tiểu cầu thiếu GPIb và không gắn được với vWF, dẫn đến hiện tượng dính không xảy ra.

- Chẩn đoán: thời gian máu chảy kéo dài, giảm tiểu cầu nhẹ, có nhiều tiểu cầu lớn trên lam máu. Ngưng tập tiểu cầu với ristocetin: không ngưng tập trong khi vWF bình thường.

Hình 2.1. Hình ảnh tiểu cầu to trong hội chứng Bernard- Soulier

2.2. Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann:

- Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hậu quả tiểu cầu thiếu GPIIb-IIIa, tiểu cầu không gắn được với fibrinogen và không ngưng tập được.

- Chẩn đoán: tình trạng xuất huyết tùy theo mức độ nặng nhẹ, thời gian máu chảy kéo dài. Ngưng tập tiểu cầu với ADP, collagen, adrenalin giảm, không đáp ứng trong khi ngưng tập với ristocetin bình thường.

Hình 2.2. Chảy máu chân răng trong bệnh Glanzman

3. Bệnh Hemophilia

3.1. Bệnh sinh: là bệnh rối loạn đông máu di truyền, là bệnh di truyền gen lặn, trên nhiễm sắc thể giới (X), vì vậy Hemophilia hầu hết gặp ở nam giới, nữ giới chỉ mang gen bệnh. Hầu hết bệnh nhân Hemophilia đều có tiền sử gia đình.

3.2. Các thể Hemophilia

- Hemophilia A: (thiếu yếu tố VIII)

(chiếm » 85% các trường hợp ( » [sup]1[/sup]/ [sub]5000 [/sub] trẻ trai)

- Hemophilia B: (thiếu yếu tố IX)

(chiếm » 14% các trường hợp (» [sup]1[/sup]/[sub]30.000 [/sub] trẻ trai)

- Hemophi C thiếu yếu tố XI

Và các thể khác : » 1%

3.3. Tỷ lệ mắc bệnh:

- Xấp xỉ 50 - 60 người /1 triệu dân. Ở Việt Nam, ước tính toàn quốc có » 5000 người bệnh

- Tại viện Huyết học - Truyền máu hiện quản lý 160 bệnh nhân, trong đó 82,5 % là Hemophilia A, 17,5% là Hemophilia B.

3.4. Triệu chứng lâm sàng:

Đặc điểm lâm sàng là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận. Có các hình thức:

- Máu chảy khó cầm ở vết thương

- Khối máu tụ ở khớp, ở cơ

- Chảy máu ở niêm mạc:

- Mức độ chảy máu, độ tuổi xuất hiện tuỳ theo mức độ bệnh

+ Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII <1%

+ Thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII từ 1 -5 %.

+ Thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII từ > 5 - 30%.

- Vị trí chảy máu:

+ Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50 - 80 %) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng.

+ Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 -20%)

+ Chảy máu vị trí khác 5 - 15%.

- Biến dạng khớp: do chảy máu nhiều lần

Hình 3.3 Biến dạng khớp ở bệnh Hemophilia



Hình 3.4. Tụ máu da cơ ở bệnh Hemophilia

Hình 3.5. Tổn thương khớp khuỷu do chảy máu khớp kéo dài ở bệnh Hemophilia

3.5. Xét nghiệm :

- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian Thrombin bình thường

- Thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài

- Định lượng VIII, IX giảm ( tuỳ thể)

3.6. Chẩn đoán :

- Có triệu chứng lâm sàng ở trên: chú ý chảy máu tái đi, tái lại nhiều lần

- Tiền sử: bản thân và gia đình:

- Xét nghiệm:

+ Thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài

+ Định lượng yếu tố: VIII, IX.

3.7. Nguyên tắc điều trị Hemophilia:

- Điều trị sớm ngay khi có chấn thương đối với thể nhẹ

- Điều trị dự phòng đối với thể nặng

- Phối hợp chăm sóc tốt bệnh nhân

- Điều trị thay thế: bù yếu tố thiếu hụt: sử dụng các yếu tố WIII, IX, tủa lạnh yếu tố WIII, hoặc HTTĐL (huyết tương tươi đông lạnh)

4. Bệnh von Willebrand:

- Là một bệnh di truyền gây giảm hoặc rối loạn chức năng yếu tố von Willebrand (vWF) do đột biến điểm hoặc mất đoạn gen.

- Lâm sàng: chủ yếu là chảy máu niêm mạc, hay gặp chảy máu mũi, rong kinh. Trong trường hợp nặng có thể có các mảng bầm tím. Do xuất huyết tự nhiên thường hiếm gặp ở thể nhẹ nên thường được chẩn đoán sau xuất huyết nặng khi phẫu thuật.

- Chẩn đoán: thời gian máu chảy kéo dài, giảm yếu tố WIII, giảm vWF, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin giảm.

5. Các thiếu hụt di truyền các yếu tố đông máu khác:

5.1. Thiếu yếu tố XII, prekallikrein, kininogen trọng lượng phân tử cao: kéo dài PT, thường trên lâm sàng không có xuất huyết

5.2. Thiếu yếu tố I, II, V, VII, X, XI và XIII:

- Thường gặp nhất là thiếu yếu tố XI do di truyền trên nhiễm sắc thể thường.

- Thiếu yếu tố XIII có thể có xuất huyết nặng