05-09-2013, 02:16 PM
ALPHA – FETOPROTEIN (AFP)
NHẮC LẠI SINH LÝ
Alpha – fetoprotein (AFP) là một globulin được hình thành trong túi noãn hoàng và gan của bào thai. Nếu thai phát triển bình thường, nồng độ AFP được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ sẽ tăng lên. Chỉ một lượng không đáng kể AFP vẫn còn lại trong dòng tuần hoàn sau sinh.
AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm (marker) khối u đối với một số loại ung thư (nhất là ung thư gan nguyên phát). Các ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn mang các chất chỉ điểm bền mặt (serface marker)tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai. Khi nồng độ AFP tăng cao, khả năng có ung thư càng lớn.
MỤC ĐÍCH VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM
1. Để chẩn đoán ung thư gan nguyên phát.
2. Để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh (neutral tube defects) của bào thai như tật nứt đốt sống (spina bifida) và quái thai không não (anencephaly).
CÁCH LẤY BỆNH PHẨM
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh. Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân trước khi lấy máu làm xét nghiệm.
GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG
- Nam giới và phụ nữ không có thai: < 40 mg/L hay < 7,75 μg/L.
- Phụ nữ đang có thai: các phòng xét nghiệm sẽ cung cấp các giá trị quy chiếu bình thường tùy theo tuổi thai.
TĂNG NỒNG ĐỘ ALPHA – FETOPROTEIN MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Xơ gan mật.
- Ung thư vú.
- Ung thư đại tràng.
- Suy thai (fetal distress).
- Các khuyết tật ống thần kinh của thai (neutral tube defects).
- Ung thư dại dày.
- Ung thư gan.
- Viêm gan.
- Ung thư phổi.
- Đa thai (multiple fetuses).
- Ung thư tụy.
- Ung thư thận.
- Ung thư tinh hoàn.
GIẢM NỒNG ĐỘ ALPHA – FETOPROTEIN MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Hội chứng down.
- Thai chết lưu.
CÁC YẾU TỐ GÓP PHẦN LÀM THAY ĐỔI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm.
LỢI ÍCH CỦA KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM ALPHA – FETOPROTEIN MÁU
1. Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán ung thư gan nguyên phát. Một nồng độ AFP > 500 μg/L khẳng định gần như cắc chắn bệnh nhân bị ung thư gan. Chấp nhận một giá trị “điểm cắt” thấp hơn cho phép làm tăng độ nhạy nhưng làm giảm độ đặc hiệu trong chẩn đoán do có nhiều bệnh lý khối u đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa (vd: u nguyên bào võng mạc) và các tình trạng đi kèm với tái tạo tế bào gan (vd: giai đoạn hồi phục sau viêm gan cấp, cắt một phần gan, viêm gan mạn…). Cũng có thể kết hợp với tăng nồng độ AFP máu.
2. Định lượng nồng độ AFP cũng có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị ung thư.
3. xét nghiệm được sử dụng chủ yếu để sàng lọc sự hiện diện của các khuyết tật ống thần kinh bào thai.
- xét nghiệm được làm trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 khi mang thai, không giúp chẩn đoán một cách tuyệt đối đúng một khuyết tật khi sinh. Tuy nhiên, nếu thấy nồng độ AFP tăng cao bất thường, cần phải làm các xét nghiệm bổ xung khác (Vd: siêu âm thai và định lượng AFP trong dịch ối).
- Hiện tại, ở nhiều cơ sở điều trị, xét nghiệm định lượng AFP khi có thai được kết hợp với định lượng nồng độ estriol và hCG (human chorionic gonadotropin). Bộ ba xét nghiệm kết hợp này được biết đến với tên gọi “triple marker”. Đánh giá nồng độ của cả 3 chất này giúp sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của bào thai (neutral tube defects), hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và hội chứng Down (trisomy 21). Xác định chính xác tuổi thai là điều kiện cốt lõi để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, do nồng độ cảu các chất này thay đổi theo tuổi thai. Nếu không thể lực hiện được phương pháp này, có thể tính tuổi thai dựa vào chu ký kinh nguyệt cuối cùng. Phải nhấn mạnh là chỉ nên coi xét nghiệm này (và cả “triple marker”) như một phương pháp sàng lọc, các kết quả xét nghiệm âm tính không đủ đảm bảo chắc chắn trẻ sinh ra sẽ không bị khuyết tất.
CÁC HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG DỰA TRÊN Y HỌC BẰNG CHỨNG
- Đánh giá nồng độ AFP huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai và nên được khuyến cáo áp dụng cho tất cả các phụ nữ có thai.
- Các phụ nữ có tăng nồng độ AFP huyết thanh cần được chỉ định làm thêm các xét nghiệm và khám siêu âm chuyên khoa để đánh giá sâu hơn về nguy cơ bị các khuyết tật ống thần kinh của thai.
CÁC CẢNH BÁO LÂM SÀNG.
- Khi nồng độ AFP được thấy cao bất thường, cần chỉ định tiến hành các xét nghiệm bổ sung (Vd: siêu âm thai và định lượng AFP trong dịch ối).
- Đối với các phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ, nên bổ xung thêm acid folic (400μg/ngày) khi có thai, điều trị này giúp làm giảm nguy cơ đối với thai bị các khuyết tật ống thần kinh.
Nguồn: Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng - Nhà xuất bản Y học - 2012
