05-08-2013, 01:01 PM
ALPHA1 – ANTITRYPSIN
(α1 – antitrysin)
(α1 – antitrysin)
NHẮC LẠI SINH LÝ
Alpha1 –antitrypsin là một protein được gan xản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym). Tình trạng thiếu hụt alpha1 –antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt alpha1 –antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu hụt protein (protein-deficiency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh đưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt alpha¬1 –antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.
MỤC ĐÍCH VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM
Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi do khiếm khuyết bài xuất alpha¬1 –antitrypsin của các tế bào gan gây nên.
CÁCH LẤY BỆNH PHẨM
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.
Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu, bệnh nhân cần được yêu cầu nhịn ăn từ 8 -10h trước khi lấy máu làm xét nghiệm.
GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG
85 – 213 mg/dL hay 0 – 60 μmol/L.
TĂNG NỒNG ĐỘ ALPHA1 –ANTITRYPSIN MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Các rối loạn viêm cấp.
- Ung thư
- Các rối loạn viêm mạn tính.
- Bệnh gan mạn.
- Viêm gan.
- Nhiễm trùng.
- Có thai.
- Tình trạng stress.
- Bệnh luput ban đỏ hệ thống.
- Nhiễm trùng tuyến giáp.
GIẢM NỒNG ĐỘ ALPHA1 –ANTITRYPSIN MÁU
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Thiếu hụt alpha1 –antitrypsin.
- Bệnh gan mạn tính.
- Khí thũng phổi (emphysema).
- Suy dinh dưỡng
- Hội chứng thận hư.
- Tổn thương gan nặng.
CÁC YẾU TỐ GÓP PHẦN LÀM THAY ĐỔI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Các thuốc có thể làm tăng nồng độ alpha1 –antitrypsin là : Estrogen, thuốc ngừa thai uống, steroid.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG ALPHA1 –ANTITRYPSIN MÁU
1. Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đối với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt alpha1 –antitrypsin:
- Một nồng độ alpha1 –antitrypsin giảm nặng (<60mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể đồng hợp tử về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3 -4 lần so với người bình thường.
- Một nồng độ alpha1 –antitrypsin giảm vừa (100 – 150 mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.
2. Xét nghiệm được chỉ định cho các bệnh nhân bị nghi ngờ có tình trạng thiếu hụt alpha1 –antitrypsin bẩm sinh.
CÁC HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG DỰA TRÊN Y HỌC BẰNG CHỨNG
Tình trạng thiếu hụt alpha1 –antitrypsin chỉ gặp ở <1% các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng alpha1 –antitrypsin cho các b bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:
- Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.
- Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt alpha1 –antitrypsin.
- Viên phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.
- Giãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.
- Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).
CÁC CẢNH BÁO LÂM SÀNG
Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt alpha¬1 –antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.
Nguồn: Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng - Nhà xuất bản Y học - 2012
)