05-25-2012, 09:58 AM
1. Định nghĩa:
Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tuỷ mạn ác tính được đặc trung bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc sinh máu vạn năng nghiêng về dòng hồng cầu làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể.
2. Sinh lý bệnh:
Bệnh gây nên do sự tăng sinh ác tính có tính chất đơn dòng của tế bào gốc sinh máu. Sự tăng sinh này nghiêng về dòng hồng cầu. Đây là hiện tượng tăng sinh tự nhiên của các tế bào gốc sinh hồng cầu với nồng độ erythropoietin rất thấp trong máu ( erythropoietin là chất kích thích sinh hồng cầu). Sự tăng sinh này dẫn đến tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể, làm tăng độ quánh máu, tốc độ tuần hoàn chậm lại dễ gây biến chứng tắc mạch. Sự tăng sinh của tế bào gốc cũng gây ảnh hưởng đến chất lượng và số lượng của các dòng bạch cầu hạt và tiểu cầu còn lại.
3. Triệu chứng lâm sàng:
3.1. Hoàn cảnh phát hiện bệnh:
- Bệnh thường xảy ra ở người > 50 tuổi, hiếm gặp ở tuổi trẻ.
- Nam mắc nhiều hơn nữ.
- Bệnh khởi phát âm thầm và thường được phát hiện do tình cờ xét nghiệm kiểm tra sức khoẻ, hoặc nhân một biến chứng về mạch m áu ( tai biến tăc mạch não, tắc mạch chi, tắc mạch vành...), ít khi được phát hiện dựa vào các triệu chứng của đa hồng cầu.
3.2. Triệu chứng lâm sàng:
- Bệnh nhân thường đau đầu, chóng mặt, buồn ngủ, có cảm giác ruồi bay trước mặt, dị cảm ở đầu ngón tay, chân. Các triệu chứng trên thường do tăng độ quánh máu.
- Ngứa sau khi tắm nước nóng.
- Cơ thể mệt mỏi gầy sút.
3.3. Triệu chứng thực thể:
- Đỏ da là triệu chứng luôn có, tuy nhiên trong giai đoạn đầu triệu chứng này rất kín đáo, bệnh nhân chỉ có đỏ da khi gắng sức. Đỏ da có thể ở khắp cơ thể nhưng chủ yếu là vùng mặt và đặc biệt đầu chi (ngón tay).
- Niêm mạc đỏ tím ( kết mạc mắt, môi, lưỡi, má..), tĩnh mạch dưới da giãn nở.
- Soi đáy mắt thấy võng mạc đỏ tươi, tĩnh mạch giãn và có thể thấy vài điểm chảy máu.
- Bệnh nhân thường có lách to, gặp ở 75% bệnh nhân. Lách thường to vừa (độ 2, 3), mật độ chắc, cứng, không đau.
- Có thể có gan to vừa hoặc không to.
- Có thể có các triệu chứng của biến chứng như: tắc mạch do tăng độ quánh máu; Gout, sỏi thận do tăng acid uric máu; loét dạ dày hành tá tràng do tăng histamin.
- Thường không có hội chứng nhiễm trùng.
4. Triệu chứng cận lâm sàng:
4.1. Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi:
- Số lượng hồng cầu tăng > 6 T/l, hồng cầu bình sắc có thể nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu lưới có thể tăng trong trường hợp có chảy máu.
- Lượng huyết sắc tố tăng >170g/l.
- Hematocrite tăng > 55% (nam), và > 47% (nữ).
- Số lượng tiểu cầu tăng > 400G/l, chức năng tiểu cầu giảm.
- Số lượng bạch cầu tăng vừa phải, thường > 12 G/l, chủ yếu tăng bạch cầu đoạn trung tính, đôi khi tăng bạch cầu đoạn ưa acid, base.
4.2. Tuỷ xương:
- Tuỷ đồ: Tuỷ giàu tế bào, tăng sinh cả 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu hạt, tiểu cầu.
- Sinh thiết tuỷ xương: Tuỷ rất giàu tế bào, các tế bào tuỷ lấn át tổ chức đệm mỡ, hầu như không còn các khoảng đệm mỡ. Tăng sinh và rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, có thể kèm xơ hoá tuỷ.
![[Image: f7b9a8c8cef61d41605157bbba980914_45190730.dahongcau.png]](http://nm0.upanh.com/b6.s29.d3/f7b9a8c8cef61d41605157bbba980914_45190730.dahongcau.png)
b). Tăng sinh rất mạnh các dòng tế bào máu trên tiêu bản tuỷ xương.
c). Tăng sinh và loạn sản dòng mẫu tiểu cầu trong sinh thiết.
d). Tăng sinh mẫu tiểu cầu và xơ trong sinh thiết.
4.4. Đồng vị phóng xạ:
Đo khối hồng cầu toàn thể bằng Cr51 hoặc Iod 125 tăng ( > 36ml/kg ở nam giới và > 33ml/kg ở nữ giới). ( bình thường khối hồng cầu toàn thể = 25-35ml/kg(nam) và 22-32 ml/kg ở nữ).
Vitamin B12 huyết thanh tăng, khả năng gắn của B12 tăng do tăng trancobalamin-1.
4.5. Xét nghiệm nhiễm sắc thể:
Gặp khoảng 15% bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp dạng trisomy 1, 8, 9, mất 13q, 20q, Ph1(-).
4.6. Các xét nghiệm khác liên quan đến bất thường về chát lượng của các dòng tế bào máu:
a) Hồng cầu:
- Độ quánh máu tăng.
- Dự trữ Fe giảm hoặc mất do tăng s ản xuất hồng cầu.
b). Bạch cầu:
- tăng Phosphatase kiềm bạch cầu.
- Tăng trancobalamin I, II dẫn đến tăng B12.
- Histamin tăng.
- Acid uric máu tăng.
c) Ti ểu cầu:
- Thời gian máu chảy kéo dài.
- Dính tiểu cầu với collagen, ATP có thể tăng hoặc giảm.
Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tuỷ mạn ác tính được đặc trung bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc sinh máu vạn năng nghiêng về dòng hồng cầu làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể.
2. Sinh lý bệnh:
Bệnh gây nên do sự tăng sinh ác tính có tính chất đơn dòng của tế bào gốc sinh máu. Sự tăng sinh này nghiêng về dòng hồng cầu. Đây là hiện tượng tăng sinh tự nhiên của các tế bào gốc sinh hồng cầu với nồng độ erythropoietin rất thấp trong máu ( erythropoietin là chất kích thích sinh hồng cầu). Sự tăng sinh này dẫn đến tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể, làm tăng độ quánh máu, tốc độ tuần hoàn chậm lại dễ gây biến chứng tắc mạch. Sự tăng sinh của tế bào gốc cũng gây ảnh hưởng đến chất lượng và số lượng của các dòng bạch cầu hạt và tiểu cầu còn lại.
3. Triệu chứng lâm sàng:
3.1. Hoàn cảnh phát hiện bệnh:
- Bệnh thường xảy ra ở người > 50 tuổi, hiếm gặp ở tuổi trẻ.
- Nam mắc nhiều hơn nữ.
- Bệnh khởi phát âm thầm và thường được phát hiện do tình cờ xét nghiệm kiểm tra sức khoẻ, hoặc nhân một biến chứng về mạch m áu ( tai biến tăc mạch não, tắc mạch chi, tắc mạch vành...), ít khi được phát hiện dựa vào các triệu chứng của đa hồng cầu.
3.2. Triệu chứng lâm sàng:
- Bệnh nhân thường đau đầu, chóng mặt, buồn ngủ, có cảm giác ruồi bay trước mặt, dị cảm ở đầu ngón tay, chân. Các triệu chứng trên thường do tăng độ quánh máu.
- Ngứa sau khi tắm nước nóng.
- Cơ thể mệt mỏi gầy sút.
3.3. Triệu chứng thực thể:
- Đỏ da là triệu chứng luôn có, tuy nhiên trong giai đoạn đầu triệu chứng này rất kín đáo, bệnh nhân chỉ có đỏ da khi gắng sức. Đỏ da có thể ở khắp cơ thể nhưng chủ yếu là vùng mặt và đặc biệt đầu chi (ngón tay).
- Niêm mạc đỏ tím ( kết mạc mắt, môi, lưỡi, má..), tĩnh mạch dưới da giãn nở.
- Soi đáy mắt thấy võng mạc đỏ tươi, tĩnh mạch giãn và có thể thấy vài điểm chảy máu.
- Bệnh nhân thường có lách to, gặp ở 75% bệnh nhân. Lách thường to vừa (độ 2, 3), mật độ chắc, cứng, không đau.
- Có thể có gan to vừa hoặc không to.
- Có thể có các triệu chứng của biến chứng như: tắc mạch do tăng độ quánh máu; Gout, sỏi thận do tăng acid uric máu; loét dạ dày hành tá tràng do tăng histamin.
- Thường không có hội chứng nhiễm trùng.
4. Triệu chứng cận lâm sàng:
4.1. Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi:
- Số lượng hồng cầu tăng > 6 T/l, hồng cầu bình sắc có thể nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu lưới có thể tăng trong trường hợp có chảy máu.
- Lượng huyết sắc tố tăng >170g/l.
- Hematocrite tăng > 55% (nam), và > 47% (nữ).
- Số lượng tiểu cầu tăng > 400G/l, chức năng tiểu cầu giảm.
- Số lượng bạch cầu tăng vừa phải, thường > 12 G/l, chủ yếu tăng bạch cầu đoạn trung tính, đôi khi tăng bạch cầu đoạn ưa acid, base.
4.2. Tuỷ xương:
- Tuỷ đồ: Tuỷ giàu tế bào, tăng sinh cả 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu hạt, tiểu cầu.
- Sinh thiết tuỷ xương: Tuỷ rất giàu tế bào, các tế bào tuỷ lấn át tổ chức đệm mỡ, hầu như không còn các khoảng đệm mỡ. Tăng sinh và rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, có thể kèm xơ hoá tuỷ.
Hình 1: Rối loạn hình thái tế bào trong bệnh đa hồng cầu
a). Tăng sinh rất mạnh các dòng tế bào máu trong sinh thiết.b). Tăng sinh rất mạnh các dòng tế bào máu trên tiêu bản tuỷ xương.
c). Tăng sinh và loạn sản dòng mẫu tiểu cầu trong sinh thiết.
d). Tăng sinh mẫu tiểu cầu và xơ trong sinh thiết.
4.4. Đồng vị phóng xạ:
Đo khối hồng cầu toàn thể bằng Cr51 hoặc Iod 125 tăng ( > 36ml/kg ở nam giới và > 33ml/kg ở nữ giới). ( bình thường khối hồng cầu toàn thể = 25-35ml/kg(nam) và 22-32 ml/kg ở nữ).
Vitamin B12 huyết thanh tăng, khả năng gắn của B12 tăng do tăng trancobalamin-1.
4.5. Xét nghiệm nhiễm sắc thể:
Gặp khoảng 15% bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp dạng trisomy 1, 8, 9, mất 13q, 20q, Ph1(-).
4.6. Các xét nghiệm khác liên quan đến bất thường về chát lượng của các dòng tế bào máu:
a) Hồng cầu:
- Độ quánh máu tăng.
- Dự trữ Fe giảm hoặc mất do tăng s ản xuất hồng cầu.
b). Bạch cầu:
- tăng Phosphatase kiềm bạch cầu.
- Tăng trancobalamin I, II dẫn đến tăng B12.
- Histamin tăng.
- Acid uric máu tăng.
c) Ti ểu cầu:
- Thời gian máu chảy kéo dài.
- Dính tiểu cầu với collagen, ATP có thể tăng hoặc giảm.
