[LT] Suy tủy xương

[tuyenlab]

1. Định nghĩa suy tủy xương:

Suy tuỷ xương là một tình trạng bệnh lý được đặc trưng bởi sự giảm sản hoặc bất sản tế bào tuỷ, dẫn đến giảm một, hai, hoặc ba dòng máu ngoại vi.

2. Lịch sử phát hiện bệnh suy tủy xương:

- Năm 1888, Paul Ehrlich mô tả một phụ nữ trẻ sốt, thiếu máu và bị chết vì thiếu máu.

- Năm 1904 Hayeem đặt tên Aplastic anemia.

- Năm 1930 chẩn đoán xác định suy tủy xương từ mẫu tủy

3. Dịch tễ:

- Tỷ lệ nam/ nữ là 1, gặp tất cả các lứa tuổi, tuy nhiên đa phần quanh 30 tuổi, 76% là từ 16-45 tuổi.

- Thụy Điển 13, Pháp 1,5, Mỹ 5 người/1 triệu dân/năm.

- Việt Nam: suy tủy xương đứng thứ 3 trong bệnh máu, sau lơxêmi cấp và xuất huyết giảm tiểu cầu.

4. Phân loại suy tủy xương: chia làm 2 nhóm lớn là suy tủy xương nguyên phát và thứ phát

4.1.Suy tuỷ xương nguyên phát: gồm bẩm sinh và mắc phải

4.1.1. Bẩm sinh: gồm bệnh Fanconi và không phải Fanconi

- Bệnh Fanconi do Fanconi mô tả 1927, là một bệnh di truyền

- Bệnh này thường có các triệu chứng chậm phát triển chiều cao, có khiếm khuyết ở xương, ở hệ thống tiết niêu, hoặc da, đôi khi có thiểu năng trí tuệ

800x600 Hinh 4. 1: Hình ảnh bệnh nhân bệnh mắc bệnh Fanconi

800x600 - Khoảng 10% bệnh nhân Fanconi chuyển lơ xê mi cấp - Những bệnh nhân này có thể được điều trị bằng androgen hoặc ghép tế bào gốc.

800x600

Hình 4.2 Hình ảnh biến dạng xương ngón cái ở bệnh nhân mắc Fanconi

800x600

4.1.2. Mắc phải: chiếm phần lớn các trường hợp suy tủy xương, khoảng 2/3 các trường hợp suy tủy xương là do mắc phải. Trước đây dạng suy tủy xương này được coi là suy tủy xương chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên ngày nay nhiều nghiên cứu cho thấy hầu hết các trường hợp này các mô tạo máu đều là đích của quá trình miễn dịch qua trung gian tế bào T độc, các tế bào này tiết γ interferon và yếu tố hủy hoại mô. Khoảng 1/3 các trường hợp này thấy các bạch cầu có biến đổi di truyền. Nghiên cứu điều trị những bệnh nhân này thấy đáp ứng tốt với ALG (globulin kháng lympho) và cyclosporine.

4.2. Suy tủy xương thứ phát: gồm suy tủy xương do nhiễm xạ, do hóa chất, do virus

- Những chất chống chuyển hóa (methotrexate), ức chế phân bào (doxorubicin) thường gây bất sản giai đoạn, trong khi đó các chất alkylan hóa đặc biệt là busulphan có thể gây bất sản mạn và thường có liên quan đến những bệnh chưa rõ nguyên nhân mạn tính. Một số trường hợp có thể có liên quan đến điều trị chloramphenicol kéo dài.

- Các virus như viêm gan (thường là loai non- A, non-B, non-C, hiếm khi là virus A, B, C) cũng có thể gây suy tủy xương.

- Các hóa chất như benzene cũng được coi như nguyên nhân gây suy tủy xương.

5. Chẩn đoán: dựa vào lâm sàng và xét nghiệm

5.1. Các triệu chứng lâm sàng:

- Phần lớn thường gặp ở lứa tuổi quanh 30, nam nhiều hơn nữ.

- Bệnh có biểu hiện do hậu quả của giảm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

- Hội chứng thiếu máu:

+ Biểu hiện mệt, hay đánh trống ngực, ù tai, hoa mắt chóng mặt

+ Da xanh, niêm mạc nhợt,

+Tim nhịp nhanh thường > 100 lần/ phút, tim có tiếng thổi tâm thu cơ năng, có thể có ngất xỉu khi gắng sức.

- Hội chứng xuất huyết: do số lượng tiểu cầu giảm, có xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, có thể có đái máu, xuất huyết tiêu hoá, kinh nguyệt kéo dài…vv.

- Hội chứng nhiễm trùng: sốt, nhiễm trùng, đặc biệt là vùng hầu họng.

- Không có các biểu hiện thâm nhiễm như gan to, lách to, hạch to.

5.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng:

5.2.1.Tế bào máu ngoại vi

- Số lượng hồng cầu giảm, thường là thiếu máu bình sắc, hồng cầu lưới thường thấp.

- Số lượng bạch cầu giảm, đặc biệt giảm bạch cầu hạt. Trong 1 số trường hợp số lượng lympho cũng giảm. Hình thái bạch cầu trung tính bình thường

- Số lượng tiểu cầu giảm.

5.2.2.Huyết - tuỷ đồ: giảm sinh các dòng hạt, hồng cầu, mẫu tiểu cầu

Hình 5.1 : Hình ảnh tủy xương bình thường

Hình 5.2. Hình ảnh suy tủy xương mỡ hóa

Hinh 5.3. Hình ảnh suy tủy xương xơ hóa

5.2.3.Sinh thiết tuỷ xương : là xét nghiệm để chẩn đoán xác định,

Hình ảnh sinh thiết thường là nghèo tế bào, tuỷ có nhiều hốc mỡ. Một số các trường hợp có thể là suy tủy xương xơ hóa.

5.2.4.Sinh hóa: sắt, ferritin huyết thanh tăng

6. Điều trị suy tủy xương

6.1. Điều trị nội khoa:

- Corticoid

- Cyclosporin A

- Androgen: trong trường hợp bệnh Fanconi

- ALG (Globulin chống lympho)

- Truyền khối hồng cầu, khối tiểu cầu, kháng sinh dự phòng

6.2. Điều trị ngoại khoa: cắt lách: được xem xét trong trường hợp suy tủy xương chưa rõ nguyên nhân.

6.3. Ghép tế bào gốc