06-30-2012, 11:26 PM
1. Bệnh Galactosemia là gì?
Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose.
Các nguồn chính cung cấp đường galactose là sữa và các sản phẩm sữa. Sữa chứa một loại đường Lactose, qua quá trình chuyển hóa, lactose tạo ra hai loại sản phẩm là đường glucose và galactose. Glucose là một nguồn năng lượng chính cho cơ thể, nhưng để có thể sử dụng đường galactose thì phải có một loại enzym tiếp tục phá vỡ cấu trúc của nó thành đường đơn giản.
Bệnh Galactosemia là một loại bệnh không phổ biến trên thế giới. Tần suất mắc bệnh Galactosemia là 1 trong khoảng 30.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh
2. Nguyên nhân
Để phá vỡ đường Glactose thành đường đơn giản, dễ sử dụng cho cơ thể thì phải có sự tham gia của enzym (men).
Các nhà khoa học đã xác định một số loại bệnh Galactosemia. Các loại bệnh này gây ra bởi đột biến ở một số các gen đặc biệt, và ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym khác nhau liên quan đến việc quá trình chuyển hóa đường Galactose. Bệnh Galactosemia cổ điển, còn được gọi là Typ I (thiếu enzym galactose-1 phosphate uridyltransferase - GALT), là hình thức phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh Galactosemia Typ II (thiếu enzym galactokinase - GALK) và Typ III (thiếu enzym UDP-galactose-4-epimerase - GALE) thường chiếm tỷ lệ ít và gây ra các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng khác nhau.
Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít hoặc thiếu loại enzym GALT, giúp phá vỡ cấu trúc đường Galactose.
Các nhà khoa học đã phát hiện có tới hơn 180 đột biến trên gen GALT gây nên bệnh Galactosemia cố điển. Hầu hết các biến đổi ở gen GALT là thay đổi các axit amin trong cấu trúc protein.
GALT đột biến nhiều nhất được tìm thấy ở người da trắng (Châu Âu và Bắc Mỹ), thay thế axit min Glutamine với axit amin Arginine ở vị trí 188 trong gen. Một đột biến trên gen GALT xảy ra đối với người gốc châu Phi là sự thay thế axit amin Leuxin cho axit amin Serin ở vị trí 135 của gen này.
3. Di truyền
Bệnh Galactosemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ của một người bị bệnh đều là những người bình thường chứa gen bệnh Galactosemia. Anh em của những người bị bệnh này thì có 50% là khỏe mạnh bình thường nhưng mang gen bệnh Galactosemia và 25% là khỏe mạnh hoàn toàn.
4. Hậu quả
Bệnh Galactosemia nếu không được điều trị sẽ dẫn đến việc xây dựng các mô máu và cơ thể gặp rất nhiều khó khăn. Trẻ bị bệnh Galactosemia thường không hấp thụ tốt chất dinh dưỡng từ thức ăn nhất là đường galactose và phát triển không bình thường, trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, các bệnh liên quan đến gan và thận. Ngoài ra có thể gây tổn thương não, và trong một số trường hợp có thể dẫn tới tử vong.
Một số bé gái bị Galactosemia có thể gặp vấn đề với buồng trứng của họ khi trưởng thành, ảnh hưởng đến sinh sản.
5. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Trẻ sơ sinh bị bệnh Galactosemia cổ điển thường biểu hiện sau khi sinh. Nếu trẻ bị bệnh Galactosemia không được chẩn đoán thì có các triệu chứng xảy ra trong vài ngày đầu sau khi sinh kể từ khi bắt đầu cho trẻ bú sữa mẹ hoặc các loại sữa bò.
Các triệu chứng sớm của bệnh có thể bao gồm:
- Vàng da và tròng mắt
- Ói mửa
- Tăng cân chậm
- Hạ đường huyết
- Cho ăn khó
- Khó chịu
- Trạng thái hôn mê
- Co giật
Nếu không được điều trị, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Đục thủy tinh thể
- Gan và lá lách to
- Ảnh hưởng đến não
- Sưng các chi hoặc dạ dày
- Nhiễm trùng do vi khuẩn Escherichia coli (Nhiễm trùng huyết)
- Xơ gan, suy gan
- Gặp vấn đề về thận
Nếu trẻ được chẩn đoán là bị bệnh Galactosemia, chế độ ăn uống hạn chế thực phẩm có chứa đường Galactose ngay lập tức, nó có thể ngăn chặn được ngộ độc cấp tính. Tuy nhiên các biến chứng lâu dài có thể xảy ra. Bao gồm các triệu chứng:
- Tăng trưởng chậm
- Không đủ khả năng học tập
- Có vấn đề về ngôn từ
- Kỹ năng tổng hợp chậm phát triển
- Suy buồng trứng
- Đục thủy tinh thể
- Xương xốp
6. Sàng lọc và chẩn đoán
Xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Galactosemia bằng cách đo nồng độ đường Galactose trong máu. Cũng có thể tiến hành đo nồng độ đường Galactose trong nước tiểu. Đối với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu ở gót chân trong thời gian 48-72 giờ sau khi sinh là có thể phát hiện được trẻ có bị bệnh Galactosemia hay không, việc xác định chẩn đoán sẽ được tiến hành bằng cách kiểm tra lại máu lần thứ hai. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho trẻ để tránh những biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.
7. Điều trị
Hiện nay không có cách điều trị dứt điểm được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn các triệu chứng, và việc điều trị này là lâu dài. Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm sữa. Vì sữa và các sản phẩm sữa thường chứa nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho những người bị bệnh Galactosemia dưới dạng những thực phẩm bổ sung và có thể thay thế sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành.
Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose.
Các nguồn chính cung cấp đường galactose là sữa và các sản phẩm sữa. Sữa chứa một loại đường Lactose, qua quá trình chuyển hóa, lactose tạo ra hai loại sản phẩm là đường glucose và galactose. Glucose là một nguồn năng lượng chính cho cơ thể, nhưng để có thể sử dụng đường galactose thì phải có một loại enzym tiếp tục phá vỡ cấu trúc của nó thành đường đơn giản.
Bệnh Galactosemia là một loại bệnh không phổ biến trên thế giới. Tần suất mắc bệnh Galactosemia là 1 trong khoảng 30.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh
2. Nguyên nhân
Để phá vỡ đường Glactose thành đường đơn giản, dễ sử dụng cho cơ thể thì phải có sự tham gia của enzym (men).
Các nhà khoa học đã xác định một số loại bệnh Galactosemia. Các loại bệnh này gây ra bởi đột biến ở một số các gen đặc biệt, và ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym khác nhau liên quan đến việc quá trình chuyển hóa đường Galactose. Bệnh Galactosemia cổ điển, còn được gọi là Typ I (thiếu enzym galactose-1 phosphate uridyltransferase - GALT), là hình thức phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh Galactosemia Typ II (thiếu enzym galactokinase - GALK) và Typ III (thiếu enzym UDP-galactose-4-epimerase - GALE) thường chiếm tỷ lệ ít và gây ra các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng khác nhau.
Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít hoặc thiếu loại enzym GALT, giúp phá vỡ cấu trúc đường Galactose.
Các nhà khoa học đã phát hiện có tới hơn 180 đột biến trên gen GALT gây nên bệnh Galactosemia cố điển. Hầu hết các biến đổi ở gen GALT là thay đổi các axit amin trong cấu trúc protein.
GALT đột biến nhiều nhất được tìm thấy ở người da trắng (Châu Âu và Bắc Mỹ), thay thế axit min Glutamine với axit amin Arginine ở vị trí 188 trong gen. Một đột biến trên gen GALT xảy ra đối với người gốc châu Phi là sự thay thế axit amin Leuxin cho axit amin Serin ở vị trí 135 của gen này.
3. Di truyền
Bệnh Galactosemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ của một người bị bệnh đều là những người bình thường chứa gen bệnh Galactosemia. Anh em của những người bị bệnh này thì có 50% là khỏe mạnh bình thường nhưng mang gen bệnh Galactosemia và 25% là khỏe mạnh hoàn toàn.
4. Hậu quả
Bệnh Galactosemia nếu không được điều trị sẽ dẫn đến việc xây dựng các mô máu và cơ thể gặp rất nhiều khó khăn. Trẻ bị bệnh Galactosemia thường không hấp thụ tốt chất dinh dưỡng từ thức ăn nhất là đường galactose và phát triển không bình thường, trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, các bệnh liên quan đến gan và thận. Ngoài ra có thể gây tổn thương não, và trong một số trường hợp có thể dẫn tới tử vong.
Một số bé gái bị Galactosemia có thể gặp vấn đề với buồng trứng của họ khi trưởng thành, ảnh hưởng đến sinh sản.
5. Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng
Trẻ sơ sinh bị bệnh Galactosemia cổ điển thường biểu hiện sau khi sinh. Nếu trẻ bị bệnh Galactosemia không được chẩn đoán thì có các triệu chứng xảy ra trong vài ngày đầu sau khi sinh kể từ khi bắt đầu cho trẻ bú sữa mẹ hoặc các loại sữa bò.
Các triệu chứng sớm của bệnh có thể bao gồm:
- Vàng da và tròng mắt
- Ói mửa
- Tăng cân chậm
- Hạ đường huyết
- Cho ăn khó
- Khó chịu
- Trạng thái hôn mê
- Co giật
Nếu không được điều trị, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Đục thủy tinh thể
- Gan và lá lách to
- Ảnh hưởng đến não
- Sưng các chi hoặc dạ dày
- Nhiễm trùng do vi khuẩn Escherichia coli (Nhiễm trùng huyết)
- Xơ gan, suy gan
- Gặp vấn đề về thận
Nếu trẻ được chẩn đoán là bị bệnh Galactosemia, chế độ ăn uống hạn chế thực phẩm có chứa đường Galactose ngay lập tức, nó có thể ngăn chặn được ngộ độc cấp tính. Tuy nhiên các biến chứng lâu dài có thể xảy ra. Bao gồm các triệu chứng:
- Tăng trưởng chậm
- Không đủ khả năng học tập
- Có vấn đề về ngôn từ
- Kỹ năng tổng hợp chậm phát triển
- Suy buồng trứng
- Đục thủy tinh thể
- Xương xốp
6. Sàng lọc và chẩn đoán
Xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Galactosemia bằng cách đo nồng độ đường Galactose trong máu. Cũng có thể tiến hành đo nồng độ đường Galactose trong nước tiểu. Đối với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu ở gót chân trong thời gian 48-72 giờ sau khi sinh là có thể phát hiện được trẻ có bị bệnh Galactosemia hay không, việc xác định chẩn đoán sẽ được tiến hành bằng cách kiểm tra lại máu lần thứ hai. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho trẻ để tránh những biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.
7. Điều trị
Hiện nay không có cách điều trị dứt điểm được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn các triệu chứng, và việc điều trị này là lâu dài. Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm sữa. Vì sữa và các sản phẩm sữa thường chứa nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho những người bị bệnh Galactosemia dưới dạng những thực phẩm bổ sung và có thể thay thế sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành.