07-17-2013, 05:25 PM
III.CHẨN ĐOÁN BIẾN CHỨNG CỦA IMMULOGLOBULINE ĐƠN DÒNG
A. SUY THẬN DO BỆNH LÝ ỐNG THẬN
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ trong ống thận.
- Điều kiện thuận lợi: mất nước và/hoặc tiêm chất cản quang có iode.
- Tiêm chất cản quang có iode là chống chỉ định khi có tăng Ig đơn dòng vì nguy cơ suy thận cấp.
B. LẮNG ĐỌNG IMMUNOGLOBULINE ĐƠN DÒNG TẠI MÔ
1. Thoái biến dạng bột loại AL
Xem phần IV bên dưới
2. Bệnh lắng đọng Ig đơn dòng
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ tại mô, nhất là kappa (bệnh Randall), hiếm hơn là chuỗi nặng hoặc cả hai:
- không có sắp xếp vi sợi beta
- do đó không bắt màu nhuộm của thoái biến dạng bột
- Luôn có tổn thương thận
- loại tổn thương cầu thận (hoặc hiếm khi là hội chứng ống thận mô kẽ)
- cũng có thể lắng đọng ở bất kỳ cơ quan nào
- chẩn đoán bằng huỳnh quang miễn dịch trực tiếp trên mẫu mô tổn thương
- Tìm tăng Ig đơn dòng dương tính trong 80% trường hợp
- Khoảng 50% bệnh nhân có đa u tủy
C. TĂNG ĐỘ NHỚT MÁU
- Xảy ra nếu thành phần đơn dòng là IgM, hiếm hơn là IgA.
- Nhức đầu, ù tai, chóng mặt, rối loạn tri giác, thậm chí tai biến mạch máu não, rối loạn thị giác, xuất huyết niêm mạc
- Nên soi đáy mắt: dãn tĩnh mạch, xuất huyết võng mạc hoặc phù gai thị
- Thay huyết tương cấp cứu trong lúc chờ điều trị nguyên nhân có hiệu quả
D. CRYOGOBULINE LẠNH
- Là Ig kết tủa ở nhiệt độ lạnh (+4 độ C) và tan khi làm ấm.
- Lấy máu ở 37 độ, vận chuyển ở 37 độ đến phòng thí nghiệm. Tại đây, máu được ủ ở 4 độ trong 8 ngày. Cryoglobulien được định lượng và sau đó làm tan lại để xác định loại.
- Loại I (1/3 trường hợp) chỉ bao gồm thành phần đơn dòng, IgM thường gặp hơn IgG, nguyên nhân là bệnh huyết học dòng lympho (chẳng hạn bệnh Waldenstrome) hơn là đa u tủy. Loại II bao gồm thành phần đơn dòng (IgM có hoạt tính thấp) và IgG đa dòng. Loại III chỉ gồm Ig đa dòng. Loại II và loại III gọi chung là cryglobuline hỗn hợp vì chúng bao gồm nhiều loại Ig, chúng thường liên quan đến bệnh huyết học (đa u tủy, Waldenstrome), nhiễm trùng (nhất là viêm gan C), bệnh tự miễn (lupus, Sjogren).
- Triệu chứng: hầu hết không có triệu chứng (90% trong viêm gan C). Nếu có, có thể là: da (purpura, loét, bóng nước, mề đay), hội chứng Raynaud, khớp (đau khớp), thận (viêm cầu thận tăng sinh màng), thần kinh (bệnh lý đa dây thần kinh cảm giác hay cảm giác-vận động, bệnh lý một dây thần kinh).
- Xét nghiệm khác: giảm bổ thể C4, yếu tố thấp dương tính (do thành phần đơn dòng IgM có hoạt tính thấp), VS thấp giả, có hiện tượng dao động về nồng độ Ig.
E. THÀNH PHẦN ĐƠN DÒNG CÓ HOẠT TÍNH KHÁNG THỂ: NHẤT LÀ IgM
- IgM đơn dòng có hoạt tính anti-MAG (glycoprotein liên quan myelin) gây bệnh lý thần kinh ngoại biên hủy myelin. Tuy nhiên, ngược lại nếu thấy có bệnh lý thần kinh, việc tìm anti-MAG là vô ích nếu không có IgM đơn dòng.
- IgM kappa có hoạt tính anti-I gây ra bệnh agglutinine lạnh
- IgM đơn dòng có hoạt tính anti-IgG (hoạt tính thấp): xét nghiệm yếu tố thấp dương tính, cryoglobuline lạnh dương tính nhưng bệnh nhân không có bệnh viêm đa khớp dạng thấp.
F. LINH TINH
- Hội chứng POEMS (poluneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-component, skin disorders).
Poluneuropathy (bệnh đa thần kinh): hủy myelin, tăng protein dịch não tủy
Organomegaly (to cơ quan): gan to, hạch to, lách to
Endocrinopathy (bệnh nội tiết): suy giáp, đái đường, suy sinh dục
M-component: thành phần đơn dòng(luôn là lambda và thường là igA lambda)
Skin disorders (rối loạn ở da): tăng sắc tố, u mạch máu, hình thái xơ cứng bì
Ngoài ra, đa tiểu cầu rất thường gặp, đôi khi phù toàn thân: không bao giờ có lắng đọng thoái biến dạng bột, loạn sản dưỡng bào (u dưỡng bào, đa u tủy tăng tạo xương hoặc MGUS).
- Hội chứng Schnitzler: mề đay mãn tính, đặc xương, hội chứng viêm và IgM đơn dòng
- Hội chứng thoát mao mạch: protein thoát ra khỏi mạch máu, sốc giảm thể tích với cô đặc máu nhưng giảm albumin máu, Ig đơn dòng trong 90% trường hợp (thường là IgG kappa).
- Phối hợp: Ig đơn dòng giảm khi bệnh gốc giảm hoặc khỏi:
Nhiễm trùng mạn: viêm nội tâm mạc, nhiễm siêu vi, ký sinh trùng (IgM)
Bệnh tự miễn
Suy giảm miễn dịch
- Các phối hợp khác: bệnh gan, tăng nhầy da dạng sẩn (papular mucinosis) (iG lamba), bệnh Gaucher.
IV. TRƯỜNG HỢP THOÁI BIẾN DẠNG BỘT LOẠI AL
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ ngoài tế bào, dưới dạng protein dạng sợi beta (fibrillar protein), thường phối hợp với các protein khác. Có hình thái đặc trưng nhưng giống như các loại thoái biến dạng bột khác.
- Thành phần đơn dòng: bao gồm một chuỗi lambda (hoặc chỉ là một chuỗi lambda tự do) trong 2/3 trường hợp. IgG (50%), chuỗi nhẹ tự do (33%), IgA (12%), IgM (5%).
- Dưới 25% số bệnh nhân có một tăng sinh ác tính, thường nhất là đa u tủy, hiếm hơn là bệnh Waldenstrome.
- Tiên lượng xấu hơn nếu không tìm ra nguyên nhân, bệnh thường kháng trị
A. TRIỆU CHỨNG
- Tuổi trung bình 65 với:
Thận (80%): tiểu đạm (albumine), hội chứng thận hư, suy thận
Tim (33%): bệnh tim phì đại hạn chế. Siêu âm tim: dày vách tim, dạng hạt và sáng, là đặc trưng.
Thần kinh: đặc trưng của thoái biến dạng bột loại AL: hội chứng ống cổ tay (25%), bệnh thần kinh sợi trục kèm rối loạn thần kinh tự chủ thường gặp (tụt huyết áp tư thế).
Vị trí khác: lưỡi to (25%), bầm máu quanh mi mắt rất gợi ý thoái biến dạng bột loại AL, purpura, sẩn (mặt), gan to, lách to, bệnh khớp (vai giống vai cầu thủ bóng chày), rối loạn đông máu (thiếu yếu tố X).
Trễ hơn (50%): thay đổi tổng trạng, suy nhược, sụt cân.
Tuy nhiên, trong bilan ban đầu, cần tìm và đọc lại sau khi nhuộm đỏ Congo tất cả các sinh thiết cũ mà bệnh nhân có thể có (hội chứng ống cổ tay đã mổ, sinh thiết đường tiêu hóa) mà trước đây không nhuộm đỏ Congo vì không nghĩ đến thoái biến dạng bột.
B. CHẨN ĐOÁN MÔ HỌC
- Sinh thiết mô dễ tiếp cận: nhất là tuyến nước bọt phụ, mỡ dưới da (bụng), nếu âm tính thì sinh thiết trực tràng (nguy cơ thủng) hoặc tủy.
- Luôn báo cho bác sĩ giải phẫu bệnh về nghi ngờ thoái biến dạng bột để tìm:
Lắng đọng ngoài tế bào chất vô dạng bắt màu đỏ Congo, triệu chứng đặc hiệu của thoái biến dạng bột bất kể loại gì.
Không bắt màu permaganate.
Định loại AL bằng huỳnh quang miễn dịch trực tiếp bằng kháng thể kháng lambda hoặc kappa (hoặc hóa mô miễn dịch).
- Nếu tìm kiếm âm tính, sinh thiết một cơ quan có triệu chứng (thận, thần kinh, gan, cơ tim).
Dịch từ: Immunoglobuline monoclonale. Immunopathologie, allergologie, et reaction inflammatoire, NXB Elippses 2006, trang 127.
Nguồn bài viết: http://bacsinoitru.vn/f28/2992-tang-immu...-dong.html
A. SUY THẬN DO BỆNH LÝ ỐNG THẬN
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ trong ống thận.
- Điều kiện thuận lợi: mất nước và/hoặc tiêm chất cản quang có iode.
- Tiêm chất cản quang có iode là chống chỉ định khi có tăng Ig đơn dòng vì nguy cơ suy thận cấp.
B. LẮNG ĐỌNG IMMUNOGLOBULINE ĐƠN DÒNG TẠI MÔ
1. Thoái biến dạng bột loại AL
Xem phần IV bên dưới
2. Bệnh lắng đọng Ig đơn dòng
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ tại mô, nhất là kappa (bệnh Randall), hiếm hơn là chuỗi nặng hoặc cả hai:
- không có sắp xếp vi sợi beta
- do đó không bắt màu nhuộm của thoái biến dạng bột
- Luôn có tổn thương thận
- loại tổn thương cầu thận (hoặc hiếm khi là hội chứng ống thận mô kẽ)
- cũng có thể lắng đọng ở bất kỳ cơ quan nào
- chẩn đoán bằng huỳnh quang miễn dịch trực tiếp trên mẫu mô tổn thương
- Tìm tăng Ig đơn dòng dương tính trong 80% trường hợp
- Khoảng 50% bệnh nhân có đa u tủy
C. TĂNG ĐỘ NHỚT MÁU
- Xảy ra nếu thành phần đơn dòng là IgM, hiếm hơn là IgA.
- Nhức đầu, ù tai, chóng mặt, rối loạn tri giác, thậm chí tai biến mạch máu não, rối loạn thị giác, xuất huyết niêm mạc
- Nên soi đáy mắt: dãn tĩnh mạch, xuất huyết võng mạc hoặc phù gai thị
- Thay huyết tương cấp cứu trong lúc chờ điều trị nguyên nhân có hiệu quả
D. CRYOGOBULINE LẠNH
- Là Ig kết tủa ở nhiệt độ lạnh (+4 độ C) và tan khi làm ấm.
- Lấy máu ở 37 độ, vận chuyển ở 37 độ đến phòng thí nghiệm. Tại đây, máu được ủ ở 4 độ trong 8 ngày. Cryoglobulien được định lượng và sau đó làm tan lại để xác định loại.
- Loại I (1/3 trường hợp) chỉ bao gồm thành phần đơn dòng, IgM thường gặp hơn IgG, nguyên nhân là bệnh huyết học dòng lympho (chẳng hạn bệnh Waldenstrome) hơn là đa u tủy. Loại II bao gồm thành phần đơn dòng (IgM có hoạt tính thấp) và IgG đa dòng. Loại III chỉ gồm Ig đa dòng. Loại II và loại III gọi chung là cryglobuline hỗn hợp vì chúng bao gồm nhiều loại Ig, chúng thường liên quan đến bệnh huyết học (đa u tủy, Waldenstrome), nhiễm trùng (nhất là viêm gan C), bệnh tự miễn (lupus, Sjogren).
- Triệu chứng: hầu hết không có triệu chứng (90% trong viêm gan C). Nếu có, có thể là: da (purpura, loét, bóng nước, mề đay), hội chứng Raynaud, khớp (đau khớp), thận (viêm cầu thận tăng sinh màng), thần kinh (bệnh lý đa dây thần kinh cảm giác hay cảm giác-vận động, bệnh lý một dây thần kinh).
- Xét nghiệm khác: giảm bổ thể C4, yếu tố thấp dương tính (do thành phần đơn dòng IgM có hoạt tính thấp), VS thấp giả, có hiện tượng dao động về nồng độ Ig.
E. THÀNH PHẦN ĐƠN DÒNG CÓ HOẠT TÍNH KHÁNG THỂ: NHẤT LÀ IgM
- IgM đơn dòng có hoạt tính anti-MAG (glycoprotein liên quan myelin) gây bệnh lý thần kinh ngoại biên hủy myelin. Tuy nhiên, ngược lại nếu thấy có bệnh lý thần kinh, việc tìm anti-MAG là vô ích nếu không có IgM đơn dòng.
- IgM kappa có hoạt tính anti-I gây ra bệnh agglutinine lạnh
- IgM đơn dòng có hoạt tính anti-IgG (hoạt tính thấp): xét nghiệm yếu tố thấp dương tính, cryoglobuline lạnh dương tính nhưng bệnh nhân không có bệnh viêm đa khớp dạng thấp.
F. LINH TINH
- Hội chứng POEMS (poluneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-component, skin disorders).
Poluneuropathy (bệnh đa thần kinh): hủy myelin, tăng protein dịch não tủy
Organomegaly (to cơ quan): gan to, hạch to, lách to
Endocrinopathy (bệnh nội tiết): suy giáp, đái đường, suy sinh dục
M-component: thành phần đơn dòng(luôn là lambda và thường là igA lambda)
Skin disorders (rối loạn ở da): tăng sắc tố, u mạch máu, hình thái xơ cứng bì
Ngoài ra, đa tiểu cầu rất thường gặp, đôi khi phù toàn thân: không bao giờ có lắng đọng thoái biến dạng bột, loạn sản dưỡng bào (u dưỡng bào, đa u tủy tăng tạo xương hoặc MGUS).
- Hội chứng Schnitzler: mề đay mãn tính, đặc xương, hội chứng viêm và IgM đơn dòng
- Hội chứng thoát mao mạch: protein thoát ra khỏi mạch máu, sốc giảm thể tích với cô đặc máu nhưng giảm albumin máu, Ig đơn dòng trong 90% trường hợp (thường là IgG kappa).
- Phối hợp: Ig đơn dòng giảm khi bệnh gốc giảm hoặc khỏi:
Nhiễm trùng mạn: viêm nội tâm mạc, nhiễm siêu vi, ký sinh trùng (IgM)
Bệnh tự miễn
Suy giảm miễn dịch
- Các phối hợp khác: bệnh gan, tăng nhầy da dạng sẩn (papular mucinosis) (iG lamba), bệnh Gaucher.
IV. TRƯỜNG HỢP THOÁI BIẾN DẠNG BỘT LOẠI AL
- Do lắng đọng chuỗi nhẹ ngoài tế bào, dưới dạng protein dạng sợi beta (fibrillar protein), thường phối hợp với các protein khác. Có hình thái đặc trưng nhưng giống như các loại thoái biến dạng bột khác.
- Thành phần đơn dòng: bao gồm một chuỗi lambda (hoặc chỉ là một chuỗi lambda tự do) trong 2/3 trường hợp. IgG (50%), chuỗi nhẹ tự do (33%), IgA (12%), IgM (5%).
- Dưới 25% số bệnh nhân có một tăng sinh ác tính, thường nhất là đa u tủy, hiếm hơn là bệnh Waldenstrome.
- Tiên lượng xấu hơn nếu không tìm ra nguyên nhân, bệnh thường kháng trị
A. TRIỆU CHỨNG
- Tuổi trung bình 65 với:
Thận (80%): tiểu đạm (albumine), hội chứng thận hư, suy thận
Tim (33%): bệnh tim phì đại hạn chế. Siêu âm tim: dày vách tim, dạng hạt và sáng, là đặc trưng.
Thần kinh: đặc trưng của thoái biến dạng bột loại AL: hội chứng ống cổ tay (25%), bệnh thần kinh sợi trục kèm rối loạn thần kinh tự chủ thường gặp (tụt huyết áp tư thế).
Vị trí khác: lưỡi to (25%), bầm máu quanh mi mắt rất gợi ý thoái biến dạng bột loại AL, purpura, sẩn (mặt), gan to, lách to, bệnh khớp (vai giống vai cầu thủ bóng chày), rối loạn đông máu (thiếu yếu tố X).
Trễ hơn (50%): thay đổi tổng trạng, suy nhược, sụt cân.
Tuy nhiên, trong bilan ban đầu, cần tìm và đọc lại sau khi nhuộm đỏ Congo tất cả các sinh thiết cũ mà bệnh nhân có thể có (hội chứng ống cổ tay đã mổ, sinh thiết đường tiêu hóa) mà trước đây không nhuộm đỏ Congo vì không nghĩ đến thoái biến dạng bột.
B. CHẨN ĐOÁN MÔ HỌC
- Sinh thiết mô dễ tiếp cận: nhất là tuyến nước bọt phụ, mỡ dưới da (bụng), nếu âm tính thì sinh thiết trực tràng (nguy cơ thủng) hoặc tủy.
- Luôn báo cho bác sĩ giải phẫu bệnh về nghi ngờ thoái biến dạng bột để tìm:
Lắng đọng ngoài tế bào chất vô dạng bắt màu đỏ Congo, triệu chứng đặc hiệu của thoái biến dạng bột bất kể loại gì.
Không bắt màu permaganate.
Định loại AL bằng huỳnh quang miễn dịch trực tiếp bằng kháng thể kháng lambda hoặc kappa (hoặc hóa mô miễn dịch).
- Nếu tìm kiếm âm tính, sinh thiết một cơ quan có triệu chứng (thận, thần kinh, gan, cơ tim).
Dịch từ: Immunoglobuline monoclonale. Immunopathologie, allergologie, et reaction inflammatoire, NXB Elippses 2006, trang 127.
Nguồn bài viết: http://bacsinoitru.vn/f28/2992-tang-immu...-dong.html