THIẾU MÁU NHƯỢC SẮC (TMNS)

1. KHÁI NIỆM.
- Thiếu máu nhược sắc là tình trạng thiếu máu với đặc điểm là giảm nhiều huyết sắc tố của hồng cầu.
- Tiêu chuẩn để đánh giá thiếu máu nhược sắc và hồng cầu nhỏ dựa vào các chỉ số sinh học sau:
+ Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (NĐHbTBHC) (MCHC): < 280g/l
+ Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (LHbTBHC) (MCH): < 27 pg
+ Thể tích trung bình hồng cầu (TTTBHC) (MCV): < 60fl.
+ Trên tiêu bản máu dàn nhuộm Giema: Thấy hồng cầu nhạt màu, khoảng sáng trung tâm rộng, thậm chí màu huyết sắc tố chỉ còn là một viền tròn xung quanh và có nhiều biến đổi hình thái, kích thước hồng cầu.
- Trong nhóm chẩn đoán thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ bao gồm:
+Thiếu máu thiếu sắt.
+ Hội chứng Thalassemia.
+ Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt.
+ Một số trường hợp thiếu máu do các bệnh mạn tính.
- Các hồng cầu trở nên nhược sắc là kết quả của những rối loạn trong quá trình hình thành HEM như trong thiếu sắt, giảm dự trữ sắt ( trong thiếu máu ở các bệnh mạn tính) hoặc rối loạn chuyển hoá sắt ( trong thiêú máu nguyên hồng cầu sắt). Mặt khác, sự tổng hợp HEM có thể bình thường, nhưng có thể sai lệch trong tổng hợp chuỗi a hoặc b globin ( ví dụ sự thiếu hụt bẩm sinh tổng hợp dây a gây bệnh a Thalassemia hoặc rối loạn dây b gây bệnh b Thalassemia).
2. THIẾU MÁU NHƯỢC SẮC DO THIẾU SẮT.
Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt chiếm 90% thiếu máu nhược sắc. Nữ gặp nhiều hơn nam, sắt huyết thanh giảm, tuỷ xương tăng dòng hồng cầu ở gai đoạn nguyên hồng cầu ưa bazơ.
2.1. NGUYÊN NHÂN:
2.1.1. Do mất máu nhiều lần:
Loại này chiếm 90%, gặp trong các trường hợp:
- Chảy máu ở đường tiêu hoá do: Giun móc ; loét hoặc ung thư dạ dày tá tràng ; trĩ ; ung thư ruột non, nhất là ung thư bóng Vater ; viêm đại tràng, trực tràng chảy máu.
- Chảy máu cam liên tục.
- Đái ra máu.
- Cho máu nhiều lần liên tục gần nhau.
- Rối loạn kinh nguyệt, u hoặc polyp tử cung v.v...
2.1.2. Do không được cung cấp đủ sắt: Thường gặp trong các trường hợp.
- Trẻ đẻ non, trẻ sinh đôi, chảy máu trước khi sinh, buộc rốn quá sớm.
- Trẻ em nuôi bằng sữa bò: thường xảy ra sau ba tháng tuổi nhất là giữa 6 tháng đến 1 năm.
- Phụ nữ có thai: nhất là phụ nữ có thai ở 3 tháng cuối.
- Ở những người đã cắt bỏ dạ dày, ruột: không hấp thụ được sắt và protein.
2.1.3. Do rối loạn phân phối sắt: Gặp trong các trường hợp viêm nhiễm hoặc các tổ chức bị ung thư ... sắt đã bị hút vào tế bào liên võng trong các tổ chức bị ung thư hoặc các nơi viêm nhiễm nên gây ra thiếu sắt.
2.1.4. Do không có axit Clohydric ở dạ dày: Gặp ở người trung niên, mãn kinh.
2.1.5. Không rõ nguyên nhân: Chứng xanh lướt ở thiếu nữ. Gặp ở nữ giới trẻ 18 - 25 tuổi, không tìm thấy nguyên nhân rõ rệt. Có lẽ ro một cơ địa thần kinh đặc biệt.
2.2. TRIỆU CHỨNG
2.2.1. Lâm sàng
- Da xanh ; da có thể khô, rám; ngứa.
- Niêm mạc nhợt ; môi khô nứt nẻ ; miệng mép hay bị viêm, lưỡi đỏ, các gai lưỡi teo đét.
- Các móng chi thương bị bẹt mỏng, dễ gãy, chân móng bị biến dạng làm móng có dạng lõm lòng thuyền, tóc gãy.
- Kiến bò chi dưới.
- Nuốt khó, đầy bụng, chậm tiêu ...
- Có tình trạng dễ tắc mạch.
- Có khả năng có hội chứng tăng áp lực sọ não.
- Triệu chứng thiếu oxy ở các cơ quan:
+ Chóng mặt, ù tai, mệt mỏi, kém hoạt động ...
+ Tim đập nhanh, khó thở khi gắng sức: trường hợp thiếu máu nặng có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu cơ năng; hoặc tim to khi chụp X-Quang.
- Trẻ em: Cơ thể chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường ( thấp hơn, thiếu cân hơn trẻ bình thường ...).
2.2.2. Xét nghiệm.
* Huyết học.
- Huyết đồ: Có đặc điểm:
+ Số lượng hồng cầu giảm vừa.
+ Huyết sắc tố giảm nhiều: thường chỉ còn 100 - 50 g/l máu.
+ Hematocrit giảm.
+ Các chỉ số hồng cầu giảm: MCV < 60 fl, MCHC < 280 g/l, MCH < 27pg.
+ Hồng cầu lưới bình thường hoặc tăng nhẹ.
+ Tiêu bản máu dàn: Hồng cầu nhỏ hoặc kích thước không đều, nhạt màu.
+ Số lượng bạch cầu bình thường, tiểu cầu bình thường hoặc tăng nhẹ.
- Tuỷ đồ:
Tuỷ giàu tế bào nhưng chủ yếu là các nguyên hồng cầu không trưởng thành ưa bazơ, nên nhìn tiêu bản tuỷ dàn toàn thấy tế bào màu xanh (tuỷ xanh).
* Hoá sinh
- Định lượng sắt huyết thanh: Giảm thấp, thường dưới 50 g/ml có khi dưới 10 g/ ml.
- Định lượng ferritin : Nếu dưới 12 g/ l nói lên sự thiếu sắt trong tổ chức rất nặng.
- Định lượng siderophylin: Tăng ³ 350 mg/lit ( bình thường 300 mg/lit) chất này thường tăng sớm và tồn tại khá lâu.
- Hệ số bão hoà siderophylin giảm : có khi dưới 16% ( bình thường dưới 30%).
2.3. PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ.
- Phải tuỳ theo nguyên nhân, điều trị nguyên nhân trước, ví dụ: ngăn chặn các trường hợp chảy máu ở đường tiêu hoá hoặc đường sinh dục; tẩy giun, cung cấp đầy đủ sắt cho phụ nữ có thai và trẻ em ...
- Dùng thuốc có chất sắt bằng đường uống hoặc tiêm; kết hợp vitamin C, cao gan; ăn uống: rau, quả, thịt ...
- Thời gian điều trị có thể kéo dài từ 2 tháng tới 6 tháng.
3. THIẾU MÁU NHƯỢC SẮC DO TĂNG SẮT.
Loại thiếu máu này, hồng cầu nhược sắc nhưng sắt trong huyết thanh tăng, đường tiêu hoá tăng hấp thụ sắt, hồng cầu sắt non tăng
3.1. NGUYÊN NHÂN:
3.1.1. Do rối loạn tổng hợp globin: Gặp trong bệnh Thalassemia.
3.1.2. Do rối loạn hem: Gặp trong các trường hợp:
- Ngộ độc chì.
- Ngộ độc thuốc isoniazide ( INH).
- Dùng thuốc chloramphenicol.
- Rối loạn chuyển hoá vitamin B6.
3.1.3. Do các nguyên nhân khác:
- Thiếu máu nhược sắc tăng hồng cầu sắt chưa rõ nguyên nhân ( anemia sidero blastic).
- Có thể thiếu máu tăng sắt ở người trẻ tuổi do di truyền gen lặn.
- Thiếu máu tăng sắt mắc phải gặp ở người trên 50 tuổi, có hồng cầu khổng lồ giả Biermer: gặp ở người truyền máu nhiều lần gây ứ sắt, nguyên hồng cầu sắt trong tuỷ tăng.
- Do tan máu.
- Do suy tuỷ xương ...
3.2. VẤN ĐỀ ĐIỀU TRỊ:
Nói chung khó, chủ yếu phải tìm nguyên nhân, điều trị theo nguyên nhân