+- Diễn đàn xét nghiệm đa khoa (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan)
+-- Diễn đàn: ...:::THẢO LUẬN CHUYÊN NGÀNH:::... (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-8.html)
+--- Diễn đàn: Huyết học - Truyền máu (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-70.html)
+---- Diễn đàn: Lý thuyết (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-101.html)
+---- Chủ đề: Một số bệnh gây thiếu máu (/thread-950.html)
Một số bệnh gây thiếu máu - tuyenlab - 12-25-2012
1. Suy tủy xương:
Là tình trạng tuỷ không sinh được máu; đến nay chưa xác định rõ ràng nguyên nhân suy tuỷ xương. Một số nghiên cứu cho rằng bệnh liên quan tới tự miễn dịch. Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng. Bệnh diễn biến từ từ.
Thiếu máu là triệu chứng thường xuyên nhất, bệnh nhân mệt mỏi, xanh xao, ăn kém; Một số có xuất huyết đó là xuất huyết dưới da, niêm mạc; nhiễm trùng thường khu trú (mũi họng,hô hấp trên, đường tiết niệu…) cũng có khi nhiễm trùng nặng. Xét nghiệm máu ngoại vi thấy có giảm ba dòng tế bào máu, thiếu máu bình sắc, kích thước hồng cầu thường to hơn bình thường, tỷ lệ và số lượng bạch cầu hạt giảm nặng, tỷ lệ tế bào lympho cao (công thức bạch cầu đảo ngược) giảm hồng cầu lưới ở máu và tuỷ. Tuỷ đồ cho thấy hình ảnh nghèo tế bào, giảm nặng các bạch cầu dòng hạt, mô nô và dòng hồng cầu, mẫu tiểu cầu, thường có tăng sắt huyết thanh. Xét nghiệm sinh thiết tuỷ thấy các khoang sinh máu hoang vu, thường mỡ hoá, ít tế bào sinh máu; đây là xét nghiệm khẳng định chẩn đoán suy tuỷ.
Hiện nay chưa có điều trị đặc hiệu bệnh này, phương pháp điều trị là sử dụng corticoid, liều thông thường 2-3mg/kg cân nặng trong 3 tuần đến 1 tháng, kèm truyền máu, tiểu cầu tuỳ theo mức độ thiếu máu, xuất huyết. Nếu bệnh không đỡ có thể cắt lách. Nừu sau cắt lách vẫn không khỏi bệnh có thể phải ding các thuốc ức chế miễn dịch như endoxan, methotrexat.
2. Rối loạn sinh tuỷ
Đây là hội chứng rối loạn tạo máu có thể nguyên phát hay thứ phát sau một số bẹnh và điều trị bệnh Bệnh biểu hiện thiếu máu dai dẳng; xét nghiệm có thiếu máu, rối loạn hình thái tế bào máu và tuỷ, có thể có tế bào non ở máu và tuỷ. Hội chứng rối loạn sinh tuỷ nguyên phát được chia thành nhiều thể bệnh khác nhau, hiện nay ở Việt nam đang áp dụng cách phân loại theo Tổ choc Y tế thế giới năm 2001 là chia ra các thể bệnh:
(1) Thiếu máu dai dẳng (RA = Rôfractory Anemia): Biểu hiện thiếu máu kéo dài, không tìm thấy lý do và xét nghiệm tuỷ thấy có rối loạn hình thái một dòng hồng cầu;
(2) Thiếu máu dai dẳng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (Refractory Anemia with Ring Sideroblasts = RARS) đó là những bệnh nhân thiếu náu dai dẳng nhưng xét nghiệm tuỷ xương và nhuộm hồng cầu sắt thấy có tỷ lệ cao (trên 15%) các nguyên hồng cầu có nhiều hạt sắt, xêp thành vòng;
(3) Thiếu tế bào máu dai dẳng có rối loạn đa dòng (Rrefractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia = RCMD) là những bệnh nhân thiếu máu (có thể thiếu một hay nhiều dòng tế bầo máu ngoại vi) xét nghiệm thấy có nhiều dòng (≥ 2 dòng) tế bào bị rối loạn hình thái;
(4) Thiếu máu dai dẳng rối loạn đa dòng có tăng nguyên hồng cầu sắt vòng (Rrefractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia and Ring Sideroblasts = RCMD-RS) là những bệnh nhân ngoài các biểu hiện của thể RCMD còn có trên 15% các nguyên hồng cầu trong tuỷ có nhiều hạt sắt, xêp thành vòng;
(5) Thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào blast ở máu và/hoặc tuỷ xương (Refractory Anemia with Exces Blast = RAEB) là những bệnh nhân thiếu máu dai dẳng và trong máu và/tuỷ xương có tế bào non (blast). Người ta chia ra hai loại RAEB là RAEB1 có <10% tế bào blast. và RAEB2 có từ 10 - < 20% tế bào blast;
(6) Hội chứng mất đoạn cánh dài nhiễm`sắc thể (NST) số 5 (del 5q). Là rối loạn sinh tuỷ thường ở phụ nữ trên 50 tuổi, biểu hiện là thiếu máu mạn tính, xét nghiệm có thiếu máu, rối loạn hình thái tế bào máu, tế bào tuỷ và đặc biệt kết quả xét nghiệm tế bào di truyền có mất đoạn cánh dài NST số 5
(7) Rối loạn sinh tuỷ không xếp loại.
Những bệnh nhân mắc hội chứng này biểu hiện lâm sàng là thiếu máu kéo dài, không tìm được nguyên nhân cụ thể nào, có thể xuất huyết dưới da và niêm mạc, thường có sốt do nhiễm trùng. Xét nghiệm máu có giảm một hay nhiều dòng tế bào máu, xét nghiệm tuỷ đồ có bất thường hình thái một hay nhiều dòng tế bào, tiêu chuẩn để coi là rối loạn hình thái của một dòng là có từ 10% trở lên tế bào dòng đó có hình thái bất thường. Trừ các thể RAEB còn lại thì trong máu không quá 1% và trong tuỷ không quá 5% tế bào blast.
Điều trị bệnh chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tuỳ trường hợp mà ding các chế phẩm máu, kháng sinh. Có thể ding hoá chất, và ghép tế bào gốc để điều trị các thể RAEB, hay các thể khác nhưng xét nghiệm có bất thường nhiễm sắc thể ở tuỷ xương như những trường hợp có kèm theo trisomie 8 (thừa NST số 8)
Bệnh diễn biến ngày càng nặng và có một tỷ lệ cao chuyển thành lơ xê mi cấp. Tuỳ theo thể bệnh và thái độ điều trị, bệnh kéo dài từ 2 đến 6,7 năm. Nguyên nhân dẫn đén tử vong thường là chuyển lơ xê mi cấp, nhiễm trùng nặng hay xuất huyết, nhiễm sắt và các biến chứng khác gặp trong quá trình điều trị.
Ngoài hội chứng rối loạn sinh tuỷ nguyên phát còn gặp một số trường hợp bệnh nhân bị các bệnh khác được điều trị như tia xạ, một số hoá chất và bị rối loạn sinh tuỷ.
Một số trường hợp bệnh nhiễm trùng kéo dài, xơ gan làm ảnh hưởng sinh máu ở btuỷ nên có thể có hình ảnh máu và tuỷ tương tự rối loạn sinh tuỷ. Những trường hợp này nếu điều trị bệnh chính ổn định thì tuỷ lại sinh máu bình thường.
3. Bệnh loạn sinh hồng cầu bẩm sinh.
Một số tổn thương di truyền gây ra suy tuỷ và có hình ảnh của sinh máu không bình thường trong tuỷ, đó là các bệnh như bệnh Fanconi: Do tổn thương gen mà bệnh nhân có thể có các biểu hiện bất thường về cơ thể như đầu nhỏ, thừa ngón, dị dạng khác; Xét nghiệm máu có giảm cả 3 dòng tế bào; xét nghiệm nhiễm sắc thể có nhiều tổn thương đứt gãy NST, xét nghiệm gen thấy các bất thường đặc trưng cho bệnh. Ngoài ra còn một số bệnh loạn sinh hồng cầu bẩm sinh khác có thiếu máu, thường hồng cầu to, biểu hiện từ nhỏ; tuỷ xương có nhiều tế bào dòng hồng cầu (sinh hồng cầu không hiệu lực) Những trường hợp này cần phân biệt với thiếu máu do thiếu B12 và axit folic.
4. Bệnh máu ác tính:
Các bệnh lơ xê mi cấp và kinh, bệnh u lympho, đa u tuỷ xương đều có biểu hiện thiếu máu. Sẽ có bài trình bày riêng đối với bệnh lơ xê mi, ở đây xin giới thiệu một số bệnh máu ác tính thường gặp khác
a/ Bệnh u lympho: Đây là bệnh ung thư hạch, biểu hiện là hạch to, có thể có u ngoài hạch, thiếu máu, bệnh nhân gầy, sút cân, sốt, có thể nhiễm trùng. Xét nghiệm hạch đồ và sinh thiết hạch thấy có tế bào bất thường, cấu trúc hạch bị đảo lộn. Tuỳ theo loại tế bào, theo hình ảnh tổ chức hạch mà chia ra là u lympho Hodgkin và u lympho không Hodgkin. Bệnh đa dạng nếu được điều trị có thể ổn định lâu dài. Các thể nặng nếu không điều trị nhanh chóng sẽ diễn biến nặng, thường là gầy sút suy kiệt, chuyển lơ xê mi câp, hay thiếu máu nặng, nhiễm trùng nặng và tử vong. Xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu bình sắc, thường hồng cầu bình thường, tiểu cầu có thể giảm. bạch cầu thường tăng ở giai đoạn đầu, sau giảm nặng.
b/ Đa u tuỷ xương: (còn có tên là bệnh Kahler) Là bệnh tăng sinh ác tính các tế bào asmoxit. Cac tế bào này tiết ra môt loại globulin miễn dịch đơn dòng làm rối loạn protein máu. biểu hiện lâm sàng là thiếu máu, xuất huyết và nhiễm trùng. Một số hiếm trường hợp phát hiện khối u và chọc hút thấy toàn tế bào plasmoxit. Xét nghiệm thể hiện thiếu máu bình sắc, kích thước hồng cầu bình thường. Chẩn đoán bệnh dựa vào lâm sàng, xét nghuiệm tuỷ có nhiều té bào plasmoxit và nhất là điện di miễn dịch có tăng cao globulin đơn dòng.
c/ Hội chứng tăng sinh tuỷ mạn, ác tính.
Là hội chứng do các tế bào sinh máu tăng sinh quá mạnh, có kèm theo hiện tượng trưởng thành. Tức là vừa có tế bào non, vừa có tế bào trung gian và trưởng thành. Hội chứng này gồm 4 bệnh căn cứ vào tăng sinh chủ yếu từng loại tế bào đó là: bệnh lơ xê mi hạt kinh là tăng sinh dòng bạch cầu hạt (lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt); bệnh đa hồng cầu là tăng sinh dòng hồng cầu; bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là tăng sinh dòng tiểu cầu và bệnh xơ tuỷ, lách to sinh tuỷ.
Bốn bệnh này giai đoạn đầu không thiếu máu mà còn quá nhiều tế bào máu nhưng về sau hầu hết đều có thiếu máu. Bệnh lơ xê mi hạt kinh được trình bày ở bài lơ xê mi. Ở đây xin giới thiệu các bệnh khác:
- Bệnh đa hồng cầu, còn gọi là bệnh Vaquez. Đó là bệnh quá nhiều hồng cầu, biểu hiện da đỏ, nóng mặt, đau đầu từng cơn, lách to, xét nghiệm máu có tăng cao số lượng hồng cầu và huyết sắc tố, số lượng bạch cầu cũng tăng cao. Bệnh diễn biến từ từ nếu được điều trị bằng chích máu và một số hoá chất, chăm sóc tốt có thể được hơn mười năm.
- Bệnh tăng tiểu cầu: Thường gặp ở trung iên và người lớn tuổi; biểu hiện là mệt mỏi, đôi khi tắc mạch (não chi…), có thể có lách to, xét nghiệm có số lượng tiểu cầu tăng, tăng bạch cầu, ban đầu chưa thiếu máu nhưng sau nhanh chóng thiếu máu.
- Bệnh xơ tuỷ: Thể hiện là lách to, tuỷ bị xơ hoá, xét nghiệm có số lượng bạch cầu ở máu tăng cao từ 20 -60 G/l, công thức bạch cầu có các lứa tuổi khác nhau tương tự lơ xê mi hạt kinh, có hồng cầu non trong máu:
5. Ung thư di căn tuỷ.
Bệnh ung thư các tổ chức khác di căn chèn ép tuỷ gây thiêu smáu.
Biểu hiện lâm sàng: hội chứng cận ung thư: gầy sút cân, đau mỏi. Xét nghiệm có tế bào ung thư ở tuỷ xương. Những trường hợp này thường rất khó chẩn đoán, ít khi phát hiện được ung thư nguyên phát.
6. Thiêu máu do thiéu sắt.
Là thiếu máu do thiếu sắt nên ảnh hưởng đến tổng hợp HST. Bệnh thường liên quan đến dinh dưỡng, thiếu protein nhất là ở trẻ em.
Biểu hiện lam sàng là thiếu máu, có thể kèm theo phù; Xét nghioệm thấy thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, sắt huyết thanh rất thấp. Điều trị bằng bổ sung sắt hiệu quả rât tốt.
7. Thiếu vitamin B12 và axit folic
Do cung cấp thiếu hay rối loạn hấp thu B12, hoặc cắt đoạn dạ dày. Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu thường từ từ, ở trẻ em có thể kèm các triệu chứng thần kinh như lãnh đạm, chậm phát triển hệ thần kinh, một số đi lại khó khăn. xét nghiệm có thiếu máu, hồng cầu khổng lồ (MCV từ 110-140fl), bình sắc, giảm B12 và folat trong máu. (Lưu ý một số trường hợp bẩm sinh cần B12 và folat nhiều hơn bình thường). Điều trị bằng bổ sung vitamin B12 và folat cho kết quả rất tốt.
8. Thiếu máu tan máu do bệnh của màng hồng cầu:
Một số bệnh màng hồng cầu bẩm sinh hay mắc phải gây tan máu
- Bệnh bẩm sinh như bệnh Minkowski Chauffard biểu hiện là tan máu mạn, lách to. Xét nghiệm có hồng cầu hình cầu, đường kính hồng cầu giảm nhưng thể tích không giảm, sức bền HC giảm. Điều trị bằng cắt lách có hiệu quả.
- Bệnh àng HC mắc phải như tan máu kịch phát ban đêm biểu hiện bằng những đợt tan máu thường về đêm, tan máu rất nặng nhưng sau đó bệnh ngừng rồi lại tái phát; xét nghiệm có nghiệm pháp đường, Ham d, axie dương tính.
9. Thiếu máu tan máu do thiếu men:
Thường khó chẩn đoán, phải dựa vào xét nghiệm định lượng men, hay gặp là thiếu men G6PD, pyruvatkinase. .Biểu hiện là tan máu từng đợt, liên quan tới dùng một số thuốc có tính ôxy hoá mạnh như thuốc sốt rét, sulfamit. Bệnh thiếu G6PD thường gặp ở nam giới vì gen bệnh nẳm trên NST X, phụ nữ bị bệnh khi mang gen bệnh đồng hợp tử. Thiếu pyruvatkinase gặp ở cả hai giới….
10. Bệnh huyết sắc tố di truyền
Huyết sắc tố (HST) là thành phần chức năng chính của hồng cầu, cấu tạo gồm các chuỗi globin và nhân hem. Tổn thương gen globin hay gen tham gia tổng hợp hem đều là bệnh di truyền. Hai loại bệnh do tổn thương gen globin là thalassemia và bệnh HST bất thường.
Thalassemia là bệnh do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin. Giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α gọi là α thalassemia; giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi β gọi là β thalassemia. Tuỳ mức độ tổn thương gen globin và tuỳ theo bệnh đồng hợp tử hay dị hợp tử mà mức độ bệnh khác nhau. Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu, tan máu (da vàng, nước tiểu vàng). lách to, có yếu tố gia đình, bị từ nhỏ. Một số thể nhẹ bệnh nhân vào viện ở tuổi trưởng thành, thể ẩn là người mang gen không biểu hiện lâm sàng hoặc rất nhẹ, phát hiện nhờ xét nghiệm kiểm tra. Xét nghiệm có HC nhỏ, nhược sắc nhẹ, thể nặng có thể có mãnh vỡ hồng cầu, RDW tăng, tăng sắt huyết thanh, sức bền hồng cầu tăng, điện di HST có thể phát hiện thành phần HST bất thường đó là: giảm hoặc không còn HST A, tăng HST F, tăng HSTA2 trong bệnh β thalassemia; có HST H trong bệnh α thalassemia.
Bệnh HST bất thường là do đột biến gen globin làm cho chuỗi polypeptit có a amin bị thay thế bằng a amin khác. Ở Việt Nam hay gặp là bệnh HST E. Bệnh này là do a amin thứ 26 của globin β là glutamic bị thay bằng lysin. Biểu hiện lâm sàng thể đồng hợp tử là thiếu máu nhẹ, xét nghiệm có tăng hồng cầu, hồng cầu nhỏ, điện di HST chỉ thấy HST E, không có HST A; thể dị hợp tử không có triệu chứng thiếu máu, điện di HST thấy HST A chiếm khoảng 60%, HST E chiếm khoảng 40%. L¬u ý thể kết hợp HST E và β thalassemia (dị hợp tử kộp, có nghĩa là một gen globin β bị đột biến thành βE , gen còn lại cũng bị tổn thương làm giảm hay mất khả năng tổng hợp chuỗi β.Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu, tan máu nặng, xét nghiệm thấy vừa có HST E, vừa tăng HST F; giảm nặng hoặc không còn HST A.
Điều trị chủ yếu là bằng truyền máu, thải sắt, có thể cắt lách khi quá to hoặc với bệnh α thalassemia. Chiến lược hiện nay là tìm cách phòng ngừa sinh ra trẻ bị bệnh bằng cách phát hiện người mang gen để quản lí và phát hiện trước sinh cho những cặp vợ chồng mang gen bệnh
11. Thiếu máu tan máu miễn dịch:
Tan máu tự miễn dịch: Là bệnh tan máu thường gặp, nguyên nhân là do cơ thể sinh ra kháng thể chống lại hồng cầu của mình. Biểu hiện sốt rét run từng cơn, vàng da, nước tiểu vàng, lách to. Xét nghiệm thấy thiếu máu bình sắc, hồng cầu tự ngưng kết, nghiệm pháp Coombs trực tiếp dương tính, bilirubin gián tiếp tăng, sắt huyết thanh tăng. Điều trị chủ yếu bằng corticoit, nếu không tiến triển tốt có thể cắt lách và dùng thuốc ức chế miễn dịch. Truyến máu cho bệnh nhân cần lưu ý nhóm máu và dùng hồng cầu rửa hay khối hồng cầu..
Ngoài ra có thể thiếu máu tan máu sau truyền máu do bất đồng nhóm máu ngoài hệ ABO:
Thường biểu hiện sốt dai dẳng, vàng da và thiếu máu nhanh sau truyền máu, xét nghiệm phát hiện kháng thể bất thường chống hồng cầu.
Thiếu máu trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ-con: Vàng da tan máu sau sinh, xét nghiệm có thể phát hiện kháng thể ở mẹ chống lại HC con.
12. Một số bệnh khác có thiếu máu:
Tan máu sau khi sử dụng một số loại thuốc: Biểu hiện tan máu liên quan với việc sử dụng một số thuốc..
Tan máu do nhiễm trùng, nhiễm độc:
Tan máu do ký sinh trùng đặc biệt sốt rét: có cơn tan máu (cơn sốt rét),ghiệm phát hiện ký sinh trùng sốt rét.
Tan máu do cường lách: lách to, xét nghiệm thấy giảm cả 3 dòng ngoại vi, tuỷ sinh máu tốt. Xét nghiệm đo đời sống và nơi phân huỷ hồng cầu có thể phát hiện bệnh
Tan máu do bệnh hệ thống.
Tan máu do bệnh lý mạch máu có can thiệp như đặt van nhân tạo.