Hiện nay, nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) của các mẹ bầu là rất lớn do mọi người đã nhận thức được tầm quan trọng cũng như giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT). Với độ chính xác lên tới >99%, NIPT đã thay thế hoàn toàn cho các xét nghiệm có độ chính xác thấp như Double test, Triple test và cũng không cần phải làm các xét nghiệm phức tạp như chọc ối nuôi cấy tế bào. Tuy nhiên, để có được kết quả thực sự tin cậy, tôi xin chia sẻ một số kinh nghiệm khi các mẹ bầu muốn thực hiện xét nghiệm này:

Với tâm lý muốn xét nghiệm sàng lọc sớm nên nhiều mẹ bầu có xu hướng muốn làm càng sớm càng tốt. Nắm bắt được tâm lý này nhiều đơn vị đã triển khai các gói xét nghiệm sàng lọc rất sớm từ tuần thai thứ 7, thậm chí 1 số đơn vị triển khai từ tuần thai thứ 5. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu thì tuần thai tốt nhất để bắt đầu xét nghiệm sàng lọc là từ tuần thai thứ 9. Càng những tuần thai muộn thì tỷ lệ chính xác của kết quả càng cao. Nhưng nếu muộn quá sẽ khó xử lý nếu phát hiện ra dị tật. Do vậy, thời điểm vàng để xét nghiệm là từ tuần thai thứ 9 đến tuần thai thứ 12.

Đây là vấn đề gây nhiều băn khoăn cho các mẹ bầu. Hiện có rất nhiều đơn vị triển khai thực hiện xét nghiệm NIPT với nhiều gói xét nghiệm khác nhau. Tuy nhiên, thông thường có 3 gói xét nghiệm chính:

Gói cơ bản: Sàng lọc bất thường của 3 cặp nhiễm sắc thể 21, 13, 18. Đây là 3 cặp NST có tỷ lệ dị tật gặp cao nhất.

Gói nâng cao: Thực hiện xác định bất thường của cả 23 cặp NST. Gồm 22 cặp NST thường và 01 cặp NST giới tính.

Gói chuyên sâu: Ngoài bất thường của cả 23 cặp NST, sẽ có thêm các hội chứng do vi mất/lặp đoạn nhỏ.

Căn cứ trên tiền sử gia đình và nguy cơ khi mang thai cũng như kinh tế mà thai phụ chọn gói xét nghiệm phù hợp. Với những thai phụ tiền sử 2 bên gia đình không có các bệnh di truyền, thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh và nguồn kinh tế không quá dư dả thì chỉ nên xét nghiệm gói cơ bản. Ngược lại, với những thai phụ có các nguy cơ cao như lớn tuổi, 2 bên gia đình có các bệnh di truyền hoặc thai kỳ không được khỏe mạnh thì cần xét nghiệm gói nâng cao. Nếu có điều kiện hơn nữa thì nên làm các gói chuyên sâu.

Đây là vấn đề thực sự đau đầu với các mẹ bầu do hiện nay có quá nhiều các đơn vị triển khai xét nghiệm NIPT và không biết đơn vị nào thực sự uy tín. Để lựa chọn được đơn vị uy tín các mẹ bầu nên quan tâm mấy điểm sau:

- Đơn vị có trực tiếp thực hiện xét nghiệm: Hiện nay có rất nhiều đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng thực tế chỉ là thu gom mẫu sau đó chuyển qua 1 đơn vị khác làm xét nghiệm. Điều này sẽ không đảm bảo chất lượng của xét nghiệm do phải qua nhiều khâu trung gian, hơn nữa chi phí xét nghiệm cũng bị cao hơn. Do vậy, các mẹ bầu nên lựa chọn các đơn vị họ có máy móc để làm trực tiếp sẽ tốt hơn.

- Kết quả phải được bảo hiểm: Bảo hiểm kết quả là điều kiện chứng minh cam kết về chất lượng. Với một số đơn vị do hệ thống máy móc, hóa chất kém sẽ không dám bảo hiểm kết quả hoặc bảo hiểm với mức chi phí rất thấp cho có lệ. Ngược lại, một số đơn vị làm tốt họ sẵn sàng bảo hiểm kết quả lên tới hàng tỉ đồng nếu có sai sót.

- Đã được chứng nhận chất lượng: Kết quả chính xác luôn là điều mong mỏi nhất của các mẹ bầu, vì thế nên chọn các đơn vị mà họ đã được các tổ chức uy tín công nhận. Với xét nghiệm NIPT nên thực hiện ở các cơ sở đã được công nhận đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189.

Theo thống kê của tôi hiện ở Hà Nội có trên dưới 20 đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm này. Một số đơn vị uy tín có thể kể đến như: Bệnh viện Phụ sản TW, Bệnh viện phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y, Genolife, Gentis, Gensolution, Medlatec... Tuy nhiên, qua thời gian dài làm việc tôi đánh giá cao dịch vụ cũng như chất lượng kết quả xét nghiệm của Viện công nghệ di truyền Genolife vì 1 số lý do sau:

- Hệ thống máy móc rất hiện đại và luôn cập nhật các thiết bị, công nghệ mới trên thế giới.

- Đã được văn phòng công nhận chất lượng (BoA) thuộc Bộ khoa học đánh giá công nhận đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189.

- Đội ngũ nhân viên xét nghiệm và chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm.

- Mạng lưới dịch vụ lấy mẫu tận nơi rộng khắp Hà Nội và một số tỉnh thành.

- Kết quả được bảo hiểm lên tới 1,2 tỉ đồng. Hỗ trợ tiền mặt khi xét nghiệm kết quả có phát hiện bất thường.

- Thời gian trả kết quả nhanh (từ 3-5 ngày). 

- Có nhiều gói xét nghiệm phù hợp cho từng nhóm mẹ bầu với kinh tế và nguy cơ khác nhau.

Để giúp các mẹ bầu tiếp cận với dịch vụ xét nghiệm NIPT tốt nhất với mức chi phí phù hợp tôi đã làm việc với ban lãnh đạo của Genolife để có các mã ưu đãi dành cho các mẹ bầu. Nếu các mẹ bầu có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại Hà Nội hãy gọi điện hoặc inbox zalo với tôi theo số điện thoại: 0978.336.115 để được tôi tư vấn lựa chọn thời điểm xét nghiệm, gói xét nghiệm phù hợp và giải đáp mọi thắc mắc về xét nghiệm. Đặc biệt, sẽ được áp dụng chính sách giá ưu đãi từ 10-20% tùy từng gói xét nghiệm. 

Sau khi đăng ký qua tôi sẽ có 2 hình thức để lấy mẫu xét nghiệm là:

1. Nhân viên Genolife đến tận nhà lấy mẫu (nếu mẹ bầu có yêu cầu, không phát sinh thêm chi phí).

2. Mẹ bầu trực tiếp đến Viện công nghệ di truyền Genolife để lấy mẫu. Khi lấy mẫu chỉ cần đọc mã: "QLAB Hải Dương" thì sẽ được áp dụng ưu đãi về phí xét nghiệm cũng như thời gian trả kết quả. Địa chỉ để mẹ bầu tự đến lấy mẫu (nếu muốn) là:

Hotline: 1900 638023