+- Diễn đàn xét nghiệm đa khoa (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan)
+-- Diễn đàn: ...:::THẢO LUẬN CHUYÊN NGÀNH:::... (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-8.html)
+--- Diễn đàn: Huyết học - Truyền máu (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-70.html)
+---- Diễn đàn: Lý thuyết (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-101.html)
+---- Chủ đề: Bệnh Hemoglobin S/C (/thread-609.html)
Bệnh Hemoglobin S/C - tuyenlab - 07-04-2012
1. Hemoglobin dạng S/C là gì?
Hemoglobin dạng S/C là một hội chứng rối loạn hemoglobin do sự biến đổi di truyền trên gen beta globin. Hội chứng rối loạn Hemoglobin S/C là một dạng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng ở mức độ nhẹ hơn.
2. Nguyên nhân
Người bị bệnh Hemoglobin S/C là do thừa kế di truyền của hemoglobin S và Hemoglobin C từ cha và mẹ.
3. Di truyền
Hemoglobin S/C là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người bị bệnh Hemoglobin S/C khi nhận yếu tố di truyền Hemoglobin dạng S và yếu tố di truyền Hemoglobin dạng C của bố và mẹ.
4. Hậu quả
Bệnh Hemoglobin S/C gây ra các tình trạng tương tự với bệnh thiếu máu hồng cầu liềm nhưng ít nghiêm trọng hơn thiếu máu hồng cầu liềm.
5. Biểu hiện và triệu chứng lâm sàng
Các triệu chứng lâm sàng của người bị bệnh Hemoglobin S/C tương tự với bệnh tế bào máu hồng cầu hình liềm. Đôi khi triệu chứng không xuất hiện cho đến giai đoạn giữa hoặc cuối của cuộc sống. Các triệu chứng bao gồm:
Lá lách to, tình trạng này chỉ biểu hiện ở khoảng 65% bệnh nhân bị bệnh HbSC
Thiếu máu tán huyết nhẹ, kèm theo giảm nhẹ tuổi thọ của tế bào hồng cầu đến mức độ trung bình
Người bệnh có những cơn đau rải rác khắp cơ thể
Tiếp tục tán huyết có thể gây ra sỏi mật sắc tố, một loại bất thường của sỏi mật bao gồm các tế bào hồng cầu màu tối.
Các biểu hiện trên thường không nhận ra được cho đến khi xuất hiện các triệu trứng nghiêm trọng có thể bao gồm:
Đi tiểu ra máu (một lượng máu nhỏ có trong nước tiểu)
Đau ở hông, nơi mà một phần mô xương chân đã chết (hoại tử vô khuẩn của các đầu xương đùi
Vấn đề mắt, bệnh lý võng mạc tăng nhanh có thể dẫn đến chảy máu trong mắt và bong võng mạc.
6. Sàng lọc và chẩn đoán
Bệnh Hemoglobin S/C thường nhẹ hơn so với bệnh thiếu máu hồng cầu liềm nhưng không vì thế mà không cần sàng lọc và chẩn đoán. Việc sàng lọc bằng cách theo dõi các biểu hiện của bệnh, kiểm tra hình dạng của tế bào hồng cầu, và tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra biến đổi gen. Bệnh tuy nhẹ hơn thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng cũng gây những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Nếu phát hiện và điều trị sớm thì sẽ ngăn chặn được những biến chứng lâu dài.
7. Điều trị
Bệnh Hemoglobin S/C là một dạng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nên không có cách nào chữa khỏi. Việc trị bệnh chỉ là hạn chế những biến chứng có thể xảy ra. Việc điều trị có thể là phải truyền máu, bổ sung axit folic và luôn phải hiểu rằng là điều trị suốt đời giống như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Hemoglobin SS. Ngoài ra cũng cần được tư vấn của các chuyên gia huyết học.