+- Diễn đàn xét nghiệm đa khoa (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan)
+-- Diễn đàn: ...:::THẢO LUẬN CHUYÊN NGÀNH:::... (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-8.html)
+--- Diễn đàn: Huyết học - Truyền máu (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-70.html)
+---- Diễn đàn: Lý thuyết (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-101.html)
+---- Chủ đề: Chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia (/thread-605.html)
Chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia - tuyenlab - 07-04-2012
Lịch sử: Bệnh được Cooley và Lee phát hiện năm 1925 và có tên gọi khác là thiếu máu Địa trung hải.
![[Image: ea42765c320d56c68958800c2c321da7_4685508...ruchst.png]](http://no9.upanh.com/b1.s1.d4/ea42765c320d56c68958800c2c321da7_46855089.cautruchst.png)
1. ĐỊNH NGHĨA:
Thalassemi là tình trạng thiếu hụt gen tổng hợp các chuỗi globin.
Tên gọi:
α thalassemi: Do thiếu hụt gen α.
β thalassemi: Do thiếu hụt gen β.
2. CHẨN ĐOÁN:
2.1 Lâm sàng:
Thiếu máu.
Vàng da.
Lách to, có thể có gan to.
Xạm da: Thường ở giai đoạn muộn do ứ săt.
Bộ mặt thalassemi: Trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung răng trên ( vẩu ).
2.2 Xét nghiệm:
2.2.1 Huyết học:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:
• Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm.
• MCV, MCH và MCHC thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ).
- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng.
- Tăng hồng cầu nhiễm sắt.
- Sức bền hồng cầu thường tăng.
- Điện di huyết sắc tố: Xuất hiện HST bất thường (xem ở phần phân loại).
- Tủy đồ: Tăng sinh mạnh dòng hồng cầu.
2.2.2 Hoá sinh:
- Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
- Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.
2.2.3 X quang xương:
Có hình bờ bàn chải ở xương sọ. (βthalassemi thể nặng) hoặc loãng xương.
3. PHÂN LOẠI:
3.1 α thalassemi:
- Thể tổn thương cả 4 gen α: Huyết sắc tố chủ yếu là Hb Bart,s, thường chết trong thời kỳ bào thai.
- Thể huyết sắc tố H: Do tổn thương cả 3 gen α Có cả HST H và A1.
- Thể nhẹ: Chỉ tổn thương 1 gen, hầu như không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện.
3.2 β thalassemi:
- Thể dị hợp tử:
• Chỉ thiếu hụt 1 gen β.
• Huyết sắc tố thường không dưới 90g/l.
• Điện di HST thường giảm HST A1 và tăng HST A2>3.5%.
- Thể đồng hợp tử:
• Thiếu hụt cả 2 gen β.
• Bệnh biểu hiện từ rất sớm vài tháng sau khi sinh, thiếu máu nặng.
• Điện di HST: Tăng HST F và A2, HST A1 vết hoặc không có.
3.3 Các thể khác:
• β/giêta thalassemi: Mất đồng thời gen β và gen Giêta. Thể hiện bệnh gần giống với β thalassemi nhưng nhẹ hơn.
• β thalassemi – HbE: Thiếu hụt một gen β và đột biến điểm gen β còn lại, biểu hiện bệnh như β thalassemi.
• Huyết sắc tố Lepore: Do hiện tượng pha trộn gen β và gen giêta. Thể dị hợp tử biểu hiện bệnh như β thalassemi thể nhẹ còn thể đồng hợp tử giống β thalassemi thể nặng nhưng khác biệt là xuất hiện HST Lepore trên điện di.
4. BIẾN CHỨNG:
4.1 Nhiễm sắt:
- Sạm da.
- Xơ gan do nhiễm sắt tế bào gan.
- Đái tháo đường do nhiễm sắt tuyến tụy nội tiết.
- Suy tim do nhiễm sắt cơ tim.
- Chậm phát triển thể và sinh dục chất do nhiễm sắt tuyến yên và tuyến sinh dục.
4.2 Chèn ép tủy sống:
Do tạo máu quá mức ở xương cột sống gây liệt hai chi dưới ở nhiều mức độ và có rối loạn đại tiểu tiện.
4. ĐIỀU TRỊ:
4.1 Truyền máu:
- Luôn duy trì HST không dưới 90-105g/l.
- Lượng máu truyền mỗi lần 10-20ml/kg.
- Thời gian truyền mỗi đợt cách nhau 3-5 tuần.
4.2 Thải sắt:
- Khi ferritin > 1000ng/ ml hoặc truyền 25 đơn vị máu trở lên.
- Thuốc:
+ Desferan ( Desferioxamin ) 20 – 60mg/kg truyền tĩnh mạch hoặc dưới da trong 8 – 12h.
+ Deferiprone ( Kelfer ): 75mg/kg uống chia 2lần/ngày.
+ Deferasirox ( Exjade ): 10-20mg/kg uống 1lần/ngày.
4.3 Điều trị triệu chứng:
Đái tháo đường, xơ gan, suy tim, nhiễm khuẩn (thường hay gặp viêm phổi)…
4.4 Ghép tủy xương.
4.5 Dự phòng biến chứng:
- Hạn chế sắt trong chế độ ăn: Tránh thịt đỏ, gan, cật, tiết, rau sẫm màu, nên ăn thịt trắng, các loại rau sáng màu hoặc đậu đỗ.
- Giảm hấp thu sắt bằng chế phẩm chứa tanin ( trà xanh ) sau bữa ăn.
RE: Chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia - tam123 - 05-05-2019
tại sao trong thalassemia hồng cầu dễ vỡ nhưng xét nghiệm sức bền hồng cầu lại tăng