+- Diễn đàn xét nghiệm đa khoa (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan)
+-- Diễn đàn: ...:::THẢO LUẬN CHUYÊN NGÀNH:::... (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-8.html)
+--- Diễn đàn: Xét nghiệm mới (https://xetnghiemdakhoa.com/diendan/forum-90.html)
+--- Chủ đề: Các biến thể Hemoglobin (/thread-600.html)
Các biến thể Hemoglobin - tuyenlab - 06-30-2012
Hemoglobin là một loại protein quan trọng nhất của cơ thể, có chức năng vận oxy từ phổi tới các bộ phận trong cơ thể.
Mỗi phân tử hemoglobin gồm hai mươi loại axit amin khác nhau, lắp ráp thành các chuỗi alpha và chuỗi beta. Có khoảng 300 triệu phân tử Hemoglobin trong mỗi tế bào hồng cầu, mỗi phân tử Hemoglobin được cấu thành từ bốn đơn vị Heme (Heme là một trong hai thành phần quan trọng tạo nên phân tử Hemoglobin). Mỗi tế bào hồng cầu có khả năng mang được hơn một tỷ phân tử oxy.
Hầu hết tất cả bố mẹ đều di truyền cho con cái của họ loại Hemoglobin A (HbA), nhưng trên thực tế còn tồn tại các biến thể của Hemoglobin trong cơ thể người. Có khoảng hơn 800 biến thể Hemoglobin, mỗi cá thể có thể được thừa kế những loại biến thể Hemoglobin khác nhau sẽ có những biểu hiên bệnh khác nhau.
1. Hemoglobin E
Bệnh Hemoglobin E là một loại biến thể di truyền do đột biến của Hemoglobin A. Những người bị bệnh Hemoglobin E không thể sản xuất Hemoglobin A, họ chỉ có thể sản xuất Hemoglobin E.
Bệnh Hemoglobin E là bệnh xảy ra trên toàn thể giới nhưng tỉ lệ mắc bệnh nhiều nhất ở những người Đông Nam Á (Campuchia, Lào, Thái Lan, Việt Nam), bệnh cũng thường gặp ở những người dân Trung Quốc, Philippines, Nam Á, Ấn Độ và những người gốc Thổ Nhĩ Kỳ.
1.1. Nguyên nhân
Người mắc bệnh Hemglobin E do nhận yếu tố di truyền tổng hợp nên Hemoglobin E, một từ bố và một từ mẹ.
Gây bệnh Hemoglobin E là do sự thay thế axit amin Lysine tại chỗ axit amin Glutamic ở vị trí thứ 26 của chuỗi beta globin. Việc thay thế này dẫn đến kết quả giảm sút nhẹ trong sản xuất trên chuỗi beta globin tạo nên các biến thể Hemoglobin gây nên các tình trạng thiếu máu khác nhau.
1.2. Di truyền
Bệnh Hemoglobin E là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người bị bệnh này được thừa hưởng hai gen mã hóa Hemoglobin E từ bố và mẹ. Bố mẹ của người bị bệnh huyết tố cầu E thường không bị ảnh hưởng, họ khỏe mạnh, họ chỉ là những người mang gen bệnh huyết tố cầu E. Anh chị em cùng cha mẹ với mẹ sẽ có xác xuất là 25% khoẻ mạnh hoàn toàn, 50% là bình thường nhưng mang gen gây bệnh huyết cầu tố E.
1.3. Triệu chứng lâm sàng
Bệnh Hemoglobin E được xem là một bệnh lành tính, hầu hết những người bị bệnh đều không có triệu chứng nặng. Một số cá thể bị bệnh Hemoglobin E có thể phát triển với tình trạng thiếu máu nhẹ trong vài tháng đầu tiên của cuộc sống, bệnh có thể làm giảm hồng cầu và tăng Hemoglobin E. Lá lách to là một triệu chứng rất hiếm gặp ở bệnh nhân Hemoglobin E.
1.4. Sàng lọc và chẩn đoán
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy trẻ có sự hiện diện của Hemoglobin E thì cần phải thực hiện các xét nghiệm máu để khẳng định. Đồng thời kiểm tra di truyền bố mẹ của trẻ để loại trừ bệnh thiếu máu hemoglobin E/ Beta Thalassemia, và cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học.
Điều quan trọng là phải biết được Hemoglobin E của trẻ vì các đứa con sau này trong gia đình hoặc những người khác trong gia đình có thể bị chứng bệnh Hemoglobin E/ Beta-Thalassemia.
*Hemoglobin E/ Beta-Thalassemia:
Đây là một bệnh thiếu máu nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh này là nhận 1 yếu tố di truyền bệnh Hemoglobin E và 1 yếu tố di truyền bệnh beta-Thalassemia từ bố, mẹ.
Trẻ mắc bệnh Hemoglobin E/ Beta-Thalassemia không được điều trị thì sẽ dẫn đến suy tim từ sự tàn phá nghiêm trọng của các tế bào hồng cầu, nó cũng dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng của gan và lá lách, thay đổi trong xương, chậm phát triển và có thể đe dọa đến tính mạng.
Bệnh Hemoglobin E/ Beta-Thalassemia hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị, chỉ có thể điều trị để ngăn ngừa các biến chứng bằng cách truyền máu nhiều lần, đây là một bệnh hiểm nghèo, phải được chăm sóc y tế suốt đời.
1.5. Điều trị bệnh Hemoglobin E
Bệnh Hemoglobin E thường không có triệu chứng nên hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều. Là một bệnh lành tính, hầu hết không có triệu chứng, cần tránh báo động quá đáng về tính trạng bệnh của trẻ cho cha mẹ nếu chẩn đoán chưa được xác nhận.
Nếu đứa trẻ xét nghiệm mà thấy sự hiện diện của Hemoglobin E thì cần tư vấn cho các bậc cha mẹ về tầm quan trọng của bệnh, phải được theo dõi sau khi chẩn đoán mắc bệnh và cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học.
2. Hemoglobin D
Bệnh Hemoglobin D là một biến thể Hemoglobin. Những người bị hội chứng rối loạn Hemoglobin D không sản xuẩt Hemoglobin A, họ chỉ có khả năng sản xuất Hemoglobin D. Bệnh có thể là thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, có thể lá lách to và rất hiếm gặp. Bệnh này thường gặp ở những người gốc Ấn Độ, Pakistan và một ít người Anh, Hà Lan, Trung Quốc và vùng Trung Đông.
2.1 Nguyên nhân
Người mắc bệnh Hemglobin D do nhận yếu tố di truyền tổng hợp nên Hemoglobin D, một từ bố và một từ mẹ.
Gây bệnh Hemoglobin D là do sự thay thế axit amin glutamic ở vị trí 121 của chuỗi beta-Globin.
2.2. Di truyền
Bệnh Hemoglobin D là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Người bị bệnh này được thừa hưởng hai gen mã hóa Hemoglobin D từ bố và mẹ. Bố mẹ của người bị bệnh huyết tố cầu D thường không bị ảnh hưởng, họ hoàn toàn khỏe mạnh. Họ chỉ là những người mang gen bệnh huyết tố cầu D.
2.3. Triệu chứng lâm sàng
Bệnh Hemoglobin là một bệnh lành tính nên rất khó đoán bệnh bằng nhận biết triệu chứng lâm sàng. Người bệnh có thể không có biểu hiện lâm sàng và không ảnh hưởng tới sức khỏe.
2.4. Sàng lọc và chẩn đoán
Bệnh Hemoglobin D cần được sàng lọc và chẩn đoán bệnh bằng cách xét nghiệm máu. Tuy bệnh không có biểu hiện và không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng cha mẹ cũng nên sàng lọc để chẩn đoán bệnh của trẻ để xác định trẻ hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể mắc bệnh Hemoglobin SD hoặc bệnh Hemoglobin D/Beta-thalassemia.
* Hemoglobin S/D:
Hemoglobin S/D là một loại bệnh hồng cầu hình liềm ở thể nhẹ. Người bị bệnh Hemoglobin SD có các tế bào hồng cầu chứa cả hai loại Hemoglobin D và Hemoglobin S. Những người mắc bệnh này thường thì quá trình di chuyển của máu chậm dẫn đến lượng oxy cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể thấp gây ra những ảnh hưởng lớn về sức khỏe. Người mắc bệnh này thường xuyên ở tình trạng thiếu máu nghiêm trọng kéo dài suốt cuộc đời. Để duy trì sự sống và hạn chế các triệu chứng thì phải thường xuyên truyền máu, và phải kéo dài suốt cuộc đời.
Những người bị bệnh hemoglobin SD thường thừa hưởng từ cha, mẹ. Họ nhận một yếu tố di truyền tạo Hemoglobin D và một yếu tố di truyền tạo Hemoglobin S từ cha và mẹ.
* Hemoglobin D/Beta Thalassemia:
Người bị bệnh Hemoglobin D/Beta Thalassemia là một căn bệnh suốt đời, đây là một bệnh thiếu máu nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe.
2.5. Điều trị bệnh Hemoglobin D
Bệnh Hemoglobin D là bệnh thiếu máu nhẹ lành tính, nên không cần điều trị. Có thể thường xuyên bổ sung các axit folic để giảm tình trạng thiếu máu. Khi phát hiện bệnh cần được sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học
3. Hemoglobin C
Hemoglobin C là một bệnh rối loạn Hemoglobin gây nên tình trạng thiếu máu nhẹ. Người bị bệnh này chỉ có Hemoglobin C mà không có Hemoglobin A. Bệnh này thường được tìm thấy ở những người Tây Phi. Tại Mỹ có khoảng 2-3% dân số người Mỹ gốc Phi mắc bệnh Hemoglobin C.
3.1. Nguyên nhân
Người mắc bệnh Hemglobin C do nhận yếu tố di truyền tổng hợp nên Hemoglobin C từ cả bố và mẹ.
Cơ chế gây nên bệnh Hemoglobin C là do sự thay thế axit amin Glutamic bằng axit amin Lysine ở vị trí thứ 6 của chuỗi Beta globin. Điều này gây nên việc tạo thành hemoglobin không bình thường.
3.2 Di truyền
Cũng giống như người bị bệnh Hemoglobin E, người mắc bệnh Hemoglobin C được kế thừa hai yếu tố tạo Hemoglobin C từ cả bố và mẹ.
3.3. Triệu chứng lâm sàng
Hầu hết những người bị bệnh Hemoglobin C vẫn có cuộc sống khá khỏe mạnh và có tuổi thọ trung bình. Các triệu chứng có thể xảy ra là thiếu máu nhẹ (số lượng hồng cầu thấp), lá lách hơi to, sỏi mật. Đặc biệt, cũng giống như người bị mắc bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm, người bị bệnh Hemoglobin C có khả năng chống lại bệnh sốt rét.
3.4. Sàng lọc và chẩn đoán
Các xét nghiệm kiểm tra sơ sinh là những xét nghiệm sàng lọc sớm để chẩn đoán trẻ có bị mắc bệnh Hemoglobin C không. Xét nghiệm chỉ cần lấy vài giọt máu chích từ gót chân trẻ. Các xét nghiệm này nên tiến hành trước khi trẻ rời khỏi bệnh viện. Nếu các thử nghiệm đầu tiên cho thầy trẻ có nguy cơ mắc bệnh Hemoglobin C, thì sẽ tiến hành thử nghiệm thứ hai khi em bé được 4 tháng tuổi để xác định chẩn đoán. Việc chẩn đoán bé có mắc bệnh hay mang gen bệnh Hemoglobin giúp hạn chế tối đa mắc bệnh Hemoglobin S/ và hạn chế được các biến chứng của bệnh Hemoglobin S/C
* Bệnh Hemoglobin SC
3.5. Điều trị bệnh Hemoglobin C
Bệnh Hemoglobin C là bệnh thiếu máu nhẹ lành tính, nên không cần điều trị. Có thể thường xuyên bổ sung các axit folic để giảm tình trạng thiếu máu. Khi phát hiện bệnh cần được sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học để tránh tình trạng xấu nhất cho trẻ.
Nguồn: Bionet Việt Nam