Xét nghiệm sàng lọc dị tật Double test và Triple test - Những hỏi đáp cơ bản

[Liên xn4a]

III. KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM VÀ TƯ VẤN KẾT QUẢ

1. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết những thông tin gì?
1.1.  Kết quả Double test sẽ cho biết:
- Nồng độ các chất : PAPPA –A (PAA) và Free Beta hCG (FBC) có trong máu mẹ. Tuy nhiên không cần quan tâm nhiều đến nồng độ các chất này vì nó thay đổi theo từng ngày của tuổi thai và không có giá trị ấn định chung.
- Đưa ra nguy cơ của hội chứng Down, hội chứng trisomy 18 và trisomy 13. Nguy cơ đưa ra sẽ là dạng 1/x. Nếu x càng lớn thì nguy cơ mắc dị tật càng thấp ngược lại x càng nhỏ thì nguy cơ mắc dị tật càng cao.

1.2. Kết quả Triple test sẽ cho biết:
- Nồng độ các chất : AFP, β hCG, uE3 có tron g máu mẹ. Tuy nhiên không cần quan tâm nhiều đến nồng độ các chất này vì nó thay đổi theo từng ngày của tuổi thai.
- Đưa ra nguy cơ của hội chứng Down, hội chứng trisomy 18 và dị tật ống thần kinh. Nguy cơ đưa ra sẽ là dạng 1/x. Nếu x càng lớn thì nguy cơ mắc dị tật càng thấp ngược lại x càng nhỏ thì nguy cơ mắc dị tật càng cao.

2. Ngưỡng an toàn của các nguy cơ này là bao nhiêu?
- Ngưỡng an toàn với nguy cơ hội chứng down và hội chứng down theo tuổi mẹ là 1/250. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 250 là nguy cơ thấp và mẫu số < 250 là nguy cơ cao với hội chứng này.
- Ngưỡng an toàn với hội chứng trisomy 13 và trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 100 là nguy cơ thấp và mẫu số < 100 là nguy cơ cao với hai hội chứng này.
- Ngưỡng an toàn Dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả sàng lọc đưa ra có mẫu số > 75 là nguy cơ thấp và mẫu số < 75 là nguy cơ cao với dị tật này.

3. Kết quả sàng lọc của tôi với hội chứng Down là 1/600 thì có nghĩa thế nào?
Kết quả này có nghĩa là trong 600 sản phụ giống như bạn (giống về nồng độ các chất trong cùng tuần thai, các yếu tố nguy cơ…)  thì có thể có 1 người con bị Down còn 599 người con không bị Down.

4. Chỉ số MoM trong kết quả là gì và có ý nghĩa thế nào?
- Kết quả Double test và Triple test ngoài kết quả định lượng các chất ở trên còn đưa ra chỉ số MoM.
- MoM là Bội số trung vị (multiple of median: MoM): Do việc đo nồng độ các chất này có thể sai khác ít nhiều giữa các phòng xét nghiệm, dẫn đến  khó khăn trong việc so sánh kết quả giữa các trung tâm với nhau. Do đó để khắc phục nhược điểm này người ta sử dụng giá trị bội số trung vị (MoM), MoM được tính bằng cách chia nồng độ các chất đã định lượng của mỗi sản phụ với giá trị trung vị tương ứng với tuổi thai. Nói một cách khác, MoM phản ảnh mối tương quan giữa giá trị nồng độ các chất đo được ở một sản phụ so với số trung vị của quần thể ở tuổi thai tương ứng vì vậy cho phép đánh giá chính xác hơn và thuận lợi hơn khi so sánh kết quả giữa các trung tâm sàng lọc khác nhau.

5. Nếu kết quả sàng lọc cho biết thai nhi có nguy cơ thấp với các hội chứng trên thì sản phụ cần làm gì?
Kết quả ở đây chỉ mang ý nghĩa xác định xác xuất nguy cơ thai nhi bị dị tật chứ không khẳng định thai nhi hoàn toàn bình thường. Hơn nữa xét nghiệm này chỉ xác định nguy cơ một số dị tật chứ không phải tất cả do vậy thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi, khám định kỳ bằng siêu âm.

6. Nếu kết quả sàng lọc cho biết thai nhi có nguy cơ cao với một hoặc nhiều các hội chứng trên thì sản phụ cần làm gì?
Mặc dù kết quả sàng lọc là nguy cơ cao nhưng cũng không khẳng định thai nhi bị bệnh. Với các trường hợp này các bác sĩ có thể tư vấn cho sản phụ đi làm xét nghiệm chọc ối. Theo một số nghiên cứu ở VN thì có khoảng 5% các thai phụ có nguy cơ cao sau khi chọc ối xác định thai nhi bị dị tật.

7. Chọc ối là kỹ thuật gì?
Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện ở tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ, trong kỹ thuật này bác sĩ sản khoa sẽ phối hợp với bác sĩ siêu âm để lấy một lượng nhỏ dịch ối từ túi ối bao quanh thai nhi trong tử cung. Sau đó dịch ối sẽ được nuôi cấy tế bào và xác định các bất thường về nhiễm sắc thể.

8. Những ai được chỉ định chọc ối?
Hầu hết các sản phụ sau khi xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao đều được các bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối. Ngoài ra nếu sản phụ không xét nghiệm sàng lọc cũng sẽ được chỉ định chọc ối nếu có một trong các nguy cơ sau:
- Sản phụ trên 35 tuổi, vì ở trong độ tuổi này thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

- Các sản phụ đã từng có thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác.

- Các sản phụ hoặc chồng của sản phụ mang các bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.


9. Chọc ối được thực hiện ở đâu? Vào thời gian nào?
- Hiện nay chỉ có rất ít cơ sở có đủ điều kiện để chọc ối và nuôi cấy tế bào. Các sản phụ có  thể thực hiện chọc ối tại Bệnh viện phụ sản TW, Phụ sản Hà Nội và Phụ sản Bạch Mai.  Tại đây các sản phụ sẽ được tư vấn về chọc ối, khám và làm các xét nghiệm cần thiết sau đó sẽ tiến hành chọc ối.
- Chọc ối được thực hiện từ tuần thai 15 – 20. Sản phụ Bạch Mai chọc ối từ tuần 16. Sản phụ TW chọc ối từ tuần thai 17.

10.  Lợi ích của chọc ối là gì?
Có 2 lợi ích lớn của chọc ối là :
-  Khẳng định chắc chắn thai nhi có bị các dị tật của hội chứng Down , hội chứng Trisomy 13 và Trisomy 18.
- Ngoài các dị tật của hội chứng Down, hội chứng  Trisomy 13/18 việc chọc ối và nuôi cấy tế bào  còn  xác định được tất cả (khoảng 100) các dị tật khác liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

11. Việc chọc ối có an toàn không? Có nguy cơ gì không?
- Kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán đã được chứng minh trên cơ sở khoa học là hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tình trạng sẩy thai có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên trước hoặc sau khi lấy nước ối, có thể không liên quan đến thao tác lấy ối. Nguy cơ gây sẩy thai tự nhiên liên quan đến thao tác này bằng hoặc bé hơn 0,5% (1 trong 200). Nếu được thực hiện bằng chuyên gia có kinh nghiệm thì khả năng xảy ra sẩy thai ngẫu nhiên sau khi chọc ối bởi một bác sĩ có kinh nghiệm sẽ là 1 trong 300.
Có 4 nguy cơ chính của việc chọc ối là:
+ Truyền bệnh cho con: Nếu mẹ nhiễm các loại virus như VG B, VG C…hoặc bị viêm nhiễm phần phụ.
+ Chảy máu nhẹ ( Rỉ ối nhẹ)
+ Động thai (Lên các cơn đau có chu kỳ)
+ Sảy thai.

12.Cách phòng các tai biến khi chọc ối?
Để phòng các tai biến khi chọc ối, các thai phụ nên tuân thủ các hướng dẫn sau:
- Đến đăng ký khám trước tại các cơ sở chọc ối để được tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết. Sau đó các bác sĩ sẽ cho dùng thuốc (kháng sinh, kháng thể…) để tránh truyền bệnh cho con.
- Nếu có chảy máu nhẹ (rỉ ối nhẹ) sau khi chọc ối nên vào viện theo dõi, nên nghỉ ngơi tránh vận động mạnh.
- Nếu lên các cơn đau có chu kỳ phải vào viện theo dõi, bác sĩ sẽ cho dùng thuốc giảm cơn co nếu cần.
- Hiện nay kỹ thuật siêu âm rất phát triển nên nguy cơ sảy thai do chọc nhầm bánh rau là gần như không có. Tuy nhiên các sản phụ cũng không nên chủ quan và một điều rất quan trọng là các sản phụ sau khi chọc ối nên nằm nghỉ ngơi tại chỗ ít nhất 30 phút.

13. Sau bao lâu thì có kết quả chọc ối?
Kết quả chọc ối sẽ có sau khoảng 2 -3 tuần do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy.